Síndrome de Beckwith Wiedemann


Nombre de la enfermedad y sinónimos
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad genética rara que agrupa una serie de síntomas y características físicas.

También suele denominarse esta enfermedad como:

Síndrome de exonfalos, macroglosia y gigantismo
Síndrome de Wiedemann Beckwith
Síndrome de visceromegalia, hernia umbilical y macroglosia
Síndrome de onfalocele, visceromegalia y macroglosia
Hipoglucemia con macroglosia

Causas-Etiología
La causa de esta enfermedad se desconoce aunque se cree que es el resultado de una mutación genética. Algunos casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11. Sin embargo, un 15% de los casos parecen tener un origen familiar, sugiriendo un carácter hereditario que se transmite como rasgo autosómico dominante. Es un gen individual anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas “no sexuales”) de cualquiera de los dos padres que puede causar una enfermedad. Uno de los padres generalmente tendrá la enfermedad (ya que es dominante) en esta forma de herencia. Sólo uno de los padres debe tener un gen anormal para que el hijo herede la enfermedad.

Datos relevantes
Los niños afectados por esta enfermedad son grandes al nacer y pueden presentar una serie de síntomas y signos asociados: macroglosia (lengua anormalmente grande), visceromegalia (órganos grandes, especialmente riñones, hígado y bazo), ojos grandes y prominentes, arrugas en los lóbulos de las orejas, hernia umbilical u onfalocele, aumento de células de la capa externa de las glándulas suprarrenales (adrenocorticales). Asimismo, podemos encontrarnos con hipoglucemia neonatal (niveles de glucosa en sangre bajos a los pocos días del nacimiento), envejecimiento prematuro de los huesos, anomalías cráneo-faciales y predisposición a padecer determinados tumores en la infancia como el tumor de Wilms (tumor de riñón en la infancia) y el carcinoma suprarrenal.

Diagnóstico

?Para el diagnóstico del síndrome de Beckwith Wiedemann, se realizan los siguientes exámenes:
?Radiografía ósea y de abdomen
?Análisis de sangre para detectar los niveles de azúcar u otras anomalías
?Examen de ultrasonidos del abdomen
?Resonancia magnética o escáner de abdomen
?Estudios genéticos

Tratamiento

En los niños afectados ha de tratarse la hipoglucemia con soluciones intravenosas, reparar los defectos de la pared abdominal (hernia umbilical) y hacer un seguimiento para vigilar la posible aparición de tumores. El agrandamiento de la lengua puede causarles problemas a la hora de alimentarse, respirar y de dormir. Si sobreviven a la infancia, el pronóstico es bueno.

Especialidad médica que la trata
Pediatría; Medicina interna

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Categoría: Glosario Médico.




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