Síndrome de Berardinelli Seip


Nombre de la enfermedad y sinónimos
Síndrome de Seip
Síndrome de Berardinelli
Lipodistrofia Generalizada Congénita
Lipodistrofia Congénita, tipo I
Lipodistrofia Total
Gigantismo Acromegaloide
Diabetes Lipoatrófica Congénita
Lipodistrofia con acromegalia y gigantismo

Causas – Etiología
El síndrome de Berardinelli Seip es un tipo de lipodistrofia generalizada de origen genético. Se transmite a la descendencia con herencia autosómica recesiva y para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal procedente de cada uno de los padres. Se consideraba que el gen responsable de este síndrome se encontraba en el cromosoma 9q34, pero otra alteración ha sido identificada recientemente (2001) y se ha visto que una parte de los afectados presentan mutaciones en un gen del cromosoma 11q13, en lugar de en 9q34.

La lipodistrofia es una alteración del metabolismo de las grasas que conlleva anomalías en la distribución corporal de la misma. Los pacientes con lipodistrofia presentan pérdida de grasa de algunas partes del cuerpo, y depósitos anormales de grasa en otras zonas.

Los niños con síndrome de Berardinelli Seip tienen una ausencia generalizada de grasa que se hace evidente en el primer año de vida. Antes de llegar a la adolescencia suelen aparecer otras alteraciones metabólicas, algunas relacionadas con la glucosa por eso este síndrome también se conoce como “Diabetes Lipoatrófica Congénita”. Parece que las células grasas (adipocitos) de estos enfermos son incapaces de realizar sus funciones adecuadamente.

Es una enfermedad más frecuente, y también más severa, en mujeres que en varones; en general la edad de aparición oscila entre los 5 y los 15 años de edad; y su prevalencia es mayor en los países nórdicos.

Datos relevantes
El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. Entre sus manifestaciones se encuentran las siguientes:
– Escasez y casi ausencia de tejido graso.
– Resistencia a la insulina y posteriormente diabetes. Presentan un aumento del metabolismo y como consecuencia un aumento de apetito.
– Acromegalia: consiste en el agrandamiento de ciertas partes del esqueleto, especialmente nariz, orejas, mandíbula, manos, y pies. Esta alteración se debe al aumento de la secreción de hormona del crecimiento.
– Acantosis nigricans: lesión de la piel que consiste en el engrosamiento y aumento de la pigmentación ed la piel de las áreas de flexión (cuello, axila, área genital, ingles).
– Hiperandrogenismo: aumento de andrógenos en la mujer que puede dar lugar a alteraciones menstruales, seborrea, acné, hirsutismo, infertilidad, e incluso virilización con calvicie, voz grave, hipertrofia (aumento del tamaño) de los músculos y del clítoris.
– Aumento del tamaño del hígado, y otras vísceras, debido a depósitos de grasa.
– En ocasiones existe afectación de la córnea o grado variable de retraso mental.

En el laboratorio podrán encontrarse algunas de las siguientes alteraciones:
– Aumento de los niveles de hormona del crecimiento (GH)
– Niveles anormalmente elevados de insulina y glucosa en sangre.
– Niveles elevados de lípidos, especialmente de triglicéridos.
– Disminución de los niveles circulantes de leptina.

No existe una terapia específica curativa para esta enfermedad, lo que se intenta con el tratamiento es controlar las alteraciones asociadas. Se utilizan medicamentos y medidas higiénico-dietéticas para el control de la diabetes y la hipertrigliceridemia. En algunos casos se realiza cirugía.

Especialidad médica que la trata
Los médicos que más podrán ayudarle en caso de lipodistrofia son los especialistas en endocrinología y nutrición.

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Categoría: Glosario Médico.




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