Síndrome de Bloom


Nombre de la enfermedad y sinónimos
Síndrome de Bloom Torre Machacek
Talla Corta y Telangiectasias Faciales
Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico
Enanismo Tipo Levi
Eritema congénito telangiectásico

Causas – Etiología
El síndrome de Bloom es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómica recesiva de manera que para que se manifieste clínicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado del padre y de la madre. Estos individuos presentan inestabilidad cromosómica y se han localizado alteraciones en el cromosoma 15q26.

Esta enfermedad se da con mayor frecuencia en judíos Ashkenazi, y es algo más frecuente en varones que en mujeres.

Datos relevantes
Esta rara enfermedad se caracteriza por:
– Alteraciones en la piel: presencia de telangiectasias (dilatación de pequeños vasos sanguíneos) en la cara, y manchas café con leche.
– Hipersensibilidad a la luz solar.
– Inmunodeficiencia con susceptibilidad a infecciones. Estos niños sufren sobre todo infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes.
– Retraso del crecimiento.
– Mayor predisposición al cáncer.

Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen aparecer en los primeros meses. En general el motivo de consulta es el retraso en el crecimiento que es de comienzo prenatal. En el primer año de vida suelen aparecer las telangiectasias.

El aspecto físico de estos pacientes también es característico. Son niños de baja talla, con cara estrecha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas relativamente grandes, genitales pequeños, voz de tono alto, y manera de moverse rápida.

En el laboratorio podemos encontrar déficit de inmunoglobulinas del tipo IgM e IgA. Actualmente también es posible testar la inestabilidad cromosómica.

No existe tratamiento específico curativo. La base del manejo será la vigilancia y control de las infecciones y tumores, y su tratamiento específico. Es conveniente evitar la exposición a la luz solar y utilizar gafas de sol.

Especialidad médica que la trata
En esta enfermedad puede ser necesaria la consulta con pediatras, endocrinólogos, dermatólogos, inmunólogos, oncólogos en caso de padecer cáncer, etc.

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Categoría: Glosario Médico.




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