Síndrome de DiGeorge


Nombre de la enfermedad y sinónimos
Síndrome de Harrington
Aplasia Tímica Tipo Di George
Agenesia Tímica
Hipoplasia Tímica Tipo Di George
Aplasia Congénita del Timo
Síndrome de la Bolsa Faríngea
Síndrome de la Tercera y Cuarta Bolsa Faríngea

Causas-Etiología
El síndrome de Di George es una malformación congénita cuyas alteraciones son debidas a la ausencia o defecto del desarrollo del timo y de las glándulas paratiroides. El timo está situado en la parte baja del cuello, por debajo del tiroides, y en él tiene lugar la maduración de parte de las células del sistema inmune muy importantes para la defensa del organismo frente a agentes extraños. Las glándulas paratiroides están situadas en la zona del cuello a ambos del tiroides y controlan el mantenimiento de los niveles de calcio en sangre.

En el desarrollo embrionario, estas dos glándulas se forman a partir de la tercera y cuarta bolsas faríngeas, por eso esta enfermedad también se conoce como Síndrome de la tercera y cuarta bolsa faríngea, o Síndrome de la bolsa faríngea.

Es una enfermedad congénita pero solo es hereditaria en una minoría de los enfermos. Se nace con ella y en la mayoría de los casos existe una alteración genética que se encuentra en el cromosoma 22q11, pero sólo es transmitida por los progenitores en un pequeño grupo.

Datos relevantes
Ya hemos comentado que sus manifestaciones clínicas son provocadas por un mal desarrollo de los órganos derivados de la 3ª y 4ª bolsas faríngeas, especialmente del timo y las glándulas paratiroides. En estos niños podemos encontrar las siguientes alteraciones:

?Defectos cardíacos congénitos (especialmente de grandes vasos), son consecuencia de la alteración en el desarrollo de las células embrionarias procedentes de la cresta neural.
?Tetania: Espasmos dolorosos intermitentes de las extremidades cuya causa es la hipocalcemia, este problema es debido al mal funcionamiento de las glándulas paratiroides.
?Deformaciones faciales: estos niños presentan una cara peculiar con orejas de implantación baja, alteraciones en el desarrollo de la mandíbula que es más pequeña de lo normal (micrognatia), anormalidades del paladar y aumento de la distancia entre los ojos (hipertelorismo).
?Ausencia de timo normal: El timo es más pequeño, y se encuentra situado en la lengua o en el cuello.
?Problemas inmunológicos: Debido a que parte de las células encargadas de la defensa inmunológica se desarrollan y maduran en el timo, este síndrome se acompaña de inmunodeficiencia. Las inmunoglobulinas en sangre son generalmente normales pero las respuestas de algunas se encuentran alteradas. El timo no produce suficientes linfocitos T y como consecuencia, estos se encuentran disminuidos en sangre. Los niveles de linfocitos B son normales pero a veces no realizan bien su función. Como consecuencia de esta inmunodeficiencia celular los pacientes pueden presentar infecciones de repetición, sobre todo virales.
?En ocasiones se acompaña de retraso psicomotor o se asocia a enfermedades autoinmunes.

Tratamiento:

?En la terapia inicial de los pacientes con síndrome de DiGeorge, generalmente se intentará corregir el hipoparatiroidismo mediante la administración de calcio, etc.
?El tratamiento de la inmunodeficiencia esta condicionado por el grado de la misma. En algunos casos los recién nacidos y lactantes deberán estar aislados, a veces necesitarán antibióticos para prevenir ciertas infecciones, y en ellos no deberán utilizarse vacunas de microorganismos vivos. También se pueden administrar gammaglobulinas, o realizar trasplantes de tejido del timo o de la médula ósea.
?En la mayoría es necesario corregir las malformaciones cardíacas.

El pronóstico de estos enfermos es muy variable. Existen casos con síndrome de DiGeorge parcial, y otros casos muy graves con síndrome completo, que rara vez sobreviven más allá de la infancia. Algunos enfermos experimentan una corrección espontánea del hipoparatiroidismo o una mejoría espontánea de la inmunodeficiencia.

Especialidad médica que la trata
Los médicos que suelen tratar esta enfermedad son los pediatras y los inmunólogos clínicos. Dependiendo de las alteraciones que presenten colaborarán cardiólogos, endocrinólogos, etc.

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Categoría: Glosario Médico.




4 Responses to “Síndrome de DiGeorge”

  1. andrea Dice:

    tengo un niño con sondrome digeorge ah recibido terapias desde que nacio lo an operado 3 veses del corazon…todo ah salido bien gracias a Dios pero hay un problema con el tiene 2 años que comenzo la escuela y siempre tengo quejas de que es muy inquieto en la escuela molesta mucho asus compañeros y llega ala casa y ase lo mismo con su hermana menos siempre la molesta y parese que disfruta mucho aserlo no se que aser no se si es por el simdrome que tien no se como tratarlo le hablo le explico que no esta bien lo que ase…pero no quiere entender=(


  2. SELENE Dice:

    MI HIJO TIENE 8 MESES DE EDAD Y AL EL SE LO DIAGNOSTICARON POR UN SOPLO EN EL CORAZON A LOS DOS MES DE EDAD EL TODAVIA ESTA EN TRATAMIENTO LO HAN VISTO ESPECIALISTAS EN GENETICA CARDIOLOGIA EN INMUNOLOGIA PERO EL NO PRESENTA SINTOMAS MAS QUE EL DEL DEFECTO CARDIACO ESPERO Y NO SEA BADA CRAVE


  3. maria Dice:

    hace 6 años tuve a mi hijo llevo casi un mes diagnosticar el sindrome tenia el arco aortico, las orejitas como repolladas, la mandibula hendida, ano imperforado y graves problemas inmunologicos desgraciadamente para mi a los 51 dias fallecio, pero su calvario termino sufrio muchisimo mi angel, nos hicimos estudios geneticos no encontraron nada, pero tengo 3 hijas mas yo quiero saber si ellas pueden llegar a tener hijos con el mismo problema que estudios deben hacerse y si se puede prevenir con algun tratamiento previo a un embarazo


  4. guerita Dice:

    mi hijo nacio con este sindrome ya fue operado del corazon tetralogia de fallot gracias a dios salio bien ahora es que se le complica su aprendizaje debido al sindrome y no quiere asistir a clases se siente frustrado por no poder ir al ritmo que sus compañeros se aisla es por ello busco una escuela especial para el pido ayuda al DIF para recibir asesoria para que mi niño obtenga una educacion a su ritmo estos nenes requieren amor ser vistos valoradas por igual


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