Síndrome de Down


¿Cómo se produce?
Por motivos que aún se desconocen, un error en el desarrollo de la célula lleva a que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se forman normalmente. El material genético en exceso cambia el desarrollo regular del cuerpo y el cerebro.

Entre el 65 y el 80% de los embriones con este síndrome abortan espontáneamente; la prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) oscila entre 1/400 ó 1/2000 recién nacidos. El riesgo de tener un hijo con este síndrome aumenta a partir de los 35 años y a medida que avanza la edad de la gestante. Cerca del 80% de los niños con síndrome de Down (SD) nacen de madres menores de 35 años. Cerca de uno de cada 400 bebés nacidos de madres mayores de 35 años, tienen el Síndrome de Down.

Hay tres tipos básicos:

Un del 95% de las personas con SD tienen trisomía 21 (anomalía genética caracterizada por la presencia en un par de cromosomas, de un tercer cromosoma suplementario, en este caso del cromosoma 21), la trisomía puede ser heredada o de novo. Un 4% aproximadamente tienen translocación (existe una pareja normal de cromosomas 21 pero ‘pegado’ a otro cromosoma aparece un fragmento de 21. Este fragmento existiría, pues, por tres veces y la persona que porta esta característica genética tiene SD) y un 1% tiene mosaicismo (también se da trisomía 21, pero no en todas las células. La trisomía no surgió a causa de un cromosoma extra en alguno de los gametos (óvulo o espermatozoide) sino en el embrión en desarrollo. Alguna célula de éste surge con trisomía y luego la transmite al multiplicarse ella misma. El resultado es un organismo donde células trisómicas conviven con otras que no lo son. Las personas con esta variedad de SD presentan, en general y dentro de la variabilidad que también les es propia, menos déficits fisiológicos y de desarrollo que el resto de personas con SD).

En principio, no importa el tipo de SD que se tenga, el resultado final es el mismo. No existen diferencias fenotípicas, (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), el cual es muy característico, entre los diferentes tipos de síndrome de Down.

¿Cómo se sospecha?
El diagnóstico de sospecha durante el embarazo se basa en los hallazgos ecográficos pero el diagnóstico de confirmación durante el embarazo consiste en el análisis de células procedentes del embrión en las que se trata de hacer un examen y recuento de los cromosomas que llevan, esta visualización de los cromosomas se llama cariotipo. Hay dos alternativas de análisis, una es la biopsia de corion, que se realiza desde las 10-13 semanas de gestación, y la otra es la amniocentesis (a partir de células del líquido amniótico), que puede ser llevada a cabo, en general, a partir de la semana número 15.

Pueden existir casos que no se diagnostique durante el embarazo. Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

Existe una gran variedad en personalidad, estilos de aprendizaje, inteligencia, apariencia, obediencia, humor, compasión, congenialidad y actitud entre los bebés con Síndrome de Down. Al crecer llegan a tener una vida independiente necesitando diferentes grados de apoyo y vivienda.

¿Que aspecto tiene?
A pesar de que hay más de 50 síntomas reconocidos del síndrome de Down, es raro encontrar una persona con todos o una gran cantidad de éstos. Algunas características incluyen:
• Falta de tono muscular (hipotonia);
• Ojos alargados, si los ojos son azules suelen tener una pigmentación moteada; presentan un pliegue de piel en el canto interno del ojo (epicanto)
• Hiperflexibilidad (la habilidad de extender excesivamente las articulaciones);
• Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos;
• Pies anchos con los dedos cortos;
• Hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), puente de la nariz plano;
• Orejas pequeñas, con implantación baja;
• Cuello corto;
• Cabeza pequeña con cabello escaso y fino;
• Boca y dientes pequeños, lengua grande (macroglosia);
• Llantos cortos y chillones durante la infancia.

Clínicamente se caracteriza por retraso mental constante de grado variable. Ni las características físicas ni los datos analíticos podrán predecirnos el desarrollo. En la actualidad se puede decir que los límites en el desarrollo de los niños con SD no están firmemente establecidos, y que van a depender muy directamente de la idoneidad de los programas de estimulación precoz y educativos. Debe insistirse en el perfeccionamiento del lenguaje y en la capacitación para el cuidado personal. Con un soporte educacional adecuado menos de un 10% tendrán un retraso mental profundo.

Las anomalías cardiológicas son frecuentes (30-60%): comunicación interauricular e interventricular y policitemias (proliferación anormal de las células rojas sanguíneas) que pueden ser causa de su muerte, aunque la mayoría de los cuales pueden ser corregidos.

Mas de un 50% de estos niños tienen problemas oculares y auditivos. Entre los primeros el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas son los mas frecuentes. La mayoría presentan hipoacusia.

Puede presentar otras características menos frecuentes, como malformaciones del aparato digestivo (15%). Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en éstos individuos. Hasta un 15% desarrollan hipotiroidismo a lo largo de la vida.

La alimentación puede ser difícil durante la lactancia debido a la hipotonía. La duración de las tomas se alarga y la macroglosia puede empeorar los problemas de succión. Son necesarias las revisiones odontológicas. Los dientes de los niños con SD tienden a ser pequeños, deformados y situados de forma irregular. Debido a la tendencia a la obesidad la dieta debe ser equilibrada, rica en fibra y con una cantidad total de calorías inferior a las recomendadas para niños del mismo peso y talla. Debe aconsejarse realizar ejercicio de forma regular desde edad temprana. Existe además un retraso de talla en todos los individuos.

¿Qué consecuencias puede tener?
La esperanza de vida es de cerca de 35 años. A partir de los 18 años deben buscase signos de demencia (pérdida de memoria, incontinencia urinaria) y de pérdida de la capacidad de vida independiente. La muerte se produce en la etapa infantil por enfermedades respiratorias, cardiopatías o leucemias, mientras que en la edad adulta se debe a la enfermedad de Alzheimer y procesos infecciosos por depresión del sistema inmunológico.

¿Cómo se trata?
Hasta la fecha no se conocen tratamientos médicos ni farmacológicos para la “cura” del SD.

El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño requiere ser criado de forma especial. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan. El mayor triunfo para los padres de un niño con síndrome de Down en épocas recientes ha sido poder darles una “educación especial” correspondiente a su grado de inteligencia.

Cuanto antes se inicie su estimulación, más oportunidades tendrán, actualmente acceden cada vez más a trabajos remunerados, y alcanzan niveles superiores de educación.

Aprenda a disfrutar los logros más mínimos. No es posible decir hasta donde llegará su hijo, pero quizás llegue más allá de lo que usted se imagina. No se sienta culpable por los sentimientos que experimente, mantenga estrecho contacto con la gente que lo estima y que estima a su bebé

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Categoría: Glosario Médico.




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