Síndrome de Dubin Johnson


Nombre de la enfermedad y sinónimos
El síndrome de Dubin Johnson es una enfermedad genética rara que afecta al hígado, y se caracteriza por una ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) leve que dura toda la vida.

También suele denominarse esta enfermedad como:

Hiperbilirrubinemia Conjugada
Hiperbilirrubinemia tipo II
Ictericia idiopática crónica

Causas-Etiología
Es hereditaria, se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo (cuando ambos padres son portadores). Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos (no sexuales) de cada uno de los padres, es decir, el gen alterado existe en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre. Las personas que tienen un solo gen anormal se denominan portadores, y pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen, aunque parece que pueden presentar ciertas alteraciones como una predisposición mayor que la de la población general a padecer sensibilidad a las radiaciones.

Este síndrome fue descrito por primera vez por Dubin y Johnson en 1954 como una ictericia crónica no hemolítica caracterizada por acumulación de bilirrubina (pigmento de la bilis) conjugada en suero, produciéndose una pigmentación hepática generalizada en forma de granos oscuros visible a simple vista, sin ningún otro tipo de alteración.

En esta enfermedad, el transporte de la bilirrubina del hígado al sistema biliar es anormal por lo que ésta se acumula en el hígado, aunque la función hepática suele permanecer normal. Los individuos que padecen este síndrome presentarán durante toda su vida una ictericia de grado leve que puede verse agravada por el consumo de alcohol, por estrés, por un embarazo, una infección, ingesta de anticonceptivos orales y por otros factores ambientales.

Datos relevantes
Síntomas

Las manifestaciones clínicas son escasas siento el síntoma principal una ictericia leve que en la mayoría de los casos no suele aparecer hasta la pubertad o en la edad adulta. Tiene una evolución crónica benigna. Se suele acompañar de síntomas funcionales como dispepsia (malestar estomacal), astenia (debilitamiento general) y, en ocasiones, de una ligera hepatomegalia (tamaño del hígado anormalmente grande), coloración oscura de la orina, hiperbilirrubinemia (aumento de la cantidad de bilirrubina en sangre) y heces sin color.

Las complicaciones de este síndrome son poco frecuentes, pero puede darse icterica severa y disminución de la función hepática.

Diagnóstico

En la mayoría de los pacientes el resultado de los exámenes es normal, siendo la ictericia el signo clínico más destacado. Asimismo, nos podemos encontrar con una ligera hepatomegalia. Se realizarán exámenes para evaluar el funcionamiento del hígado: Análisis de sangre para verificar los niveles de bilirrubina y detectar la posible retención de sulfobromoftaleína, análisis de orina y una biopsia hepática.

Tratamiento

No hay tratamiento específico disponible que sea eficaz, aunque el síndrome de Dubin Johnson tiene buen pronóstico, siendo compatible con la vida normal. Aunque la ictericia persista de por vida, no requiere tratamiento.

Especialidad médica que la trata
Los especialistas que generalmente realizan el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad son gastroenterólogos, especialistas en atención primaria y en algunos casos pediatras.

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Categoría: Glosario Médico.




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