Síndrome de Ehlers-Danlos


¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad poco común , hereditaria, por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la “goma” en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y los enfermos son tratados por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infradiagnosticada.

¿Cuándo sospechar la presencia de la enfermedad?
• Subluxación y dolor articular, con aumento de la movilidad articular, artritis temprana
• Pies planos
• Piel frágil y que presenta equimosis con gran facilidad
• Facilidad para herirse, contusionarse muy frecuentes y recuperación de heridas deficiente
• Piel muy suave y aterciopelada
• Dificultades visuales
• Pérdida de audición
• Ruptura de órganos internos, cuando hay afectación vascular.

¿Cómo se confirma la enfermedad?
En el examen médico se puede observar:
• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular (enorme movilidad, que se observa en los llamados “hombres de goma” y de los contorsionistas)
• Piel suave delgada o hiperextensible
• Prolapso de la válvula mitral
• Periodontitis
• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular
• Córnea deforme

Para su diagnostico podemos realizar técnicas de laboratorio para estudiar el colágeno, que se obtiene mediante una biopsia de la piel, también se puede realizar un examen de la mutación del gen de colágeno o estudios de las enzimas alteradas.

¿Cómo se soluciona?
No hay tratamiento específico, los problemas individuales se deben evaluar y atender de la manera adecuada para cada caso, por ejemplo los problemas de audición se soluciona con el uso de audífonos. Con frecuencia, se necesita la evaluación de un médico especialista en rehabilitación y fisioterapia.

Estos pacientes tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal. Si presentan un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto un alto riesgo de muerte súbita. Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares.

¿Qué consecuencias puede tener?
• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
• Dolor crónico en las articulaciones
• Inicio temprano de artritis
• Ruptura de los grandes vasos sanguíneos
• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino
• Ruptura del globo ocular
• Ruptura prematura de membranas durante el embarazo

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Categoría: Glosario Médico.




One Response to “Síndrome de Ehlers-Danlos”

  1. Claudia Araya Dice:

    Hola
    Les cuento que mi sobrino padece del Sindrome Ehlers Danlos y les escribo por que estamos en busca de algun especialista en la enfermedad en CHILE.
    El sindrome fue diagnosticado por un Hematologo y sus prinsipales sintomas son hasta ahora vasculares y de hiprlaxitud.
    Tiene 4 años de edad.

    Les agradeceria enormemente algun contacto, ya que nos ha sido dificil encontrar un especialista Pediatrico en Chile.

    De antemano muchisimas gracias.


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