Síndrome de envejecimiento prematuro


Sinónimos
Progeria
Síndrome de Hutchinson-Gilford

Es una patología rara en la cual un niño asume el aspecto de una persona anciana, mostrando además las degeneraciones físicas y las enfermedades que afectan a los ancianos, a un ritmo diez veces más rápido del normal.

Comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Desarrollan aterosclerosis temprana y el promedio de vida llega hasta los primeros años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.

¿Qué lo produce?
Las causas no se conocen. Aparentemente son el resultado de anomalías genéticas indeterminadas. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, siendo imposible el diagnóstico prenatal.

Incidencia en el mundo: 1/10.000.000 habitantes.

¿Cuándo sospecha?
Un niño con este síndrome tiene un aspecto característico, sin cejas ni pestañas, ojos relativamente pequeños y saltones, nariz en forma de pico y mentón retraído. Es bajo, delgado y deformado, tiene una cabeza grande y prematuramente calva o con de canas. Su cuerpo es pequeño o delgado y su cara, pecho, brazos y piernas son esqueléticos y un abdomen abultado. La piel es fina y a menudo cubierta por lunares marrones y pueden faltar uñas en los dedos de manos o pies. Las venas del cuero cabelludo y de otras partes del cuerpo son dilatadas y abultadas. Pueden faltar algunos dientes y los que crecen son irregulares y apiñados. Los huesos son deformes y subdesarrollados y las articulaciones son grandes y rígidas.

Puede presentarse aterosclerosis temprana de los vasos sanguíneos, lo que conduce a pruebas de esfuerzo cardíaco anormales y a problemas cardiacos (infarto de miocardio) o parálisis de un lado de cuerpo (accidente cerebrovascular). Muchos de ellos son artríticos, a menudo a partir de los 6 años, lo cual les dificulta el caminar. La inteligencia no se ve afectada.

Pueden presentar diabetes insulino-resistente, la cual no responde fácilmente a las de insulina.

¿Cómo se descubre?
El diagnóstico se basa en los síntomas y signos encontrados durante un examen físico, y que son característicos del síndrome. No hay exámenes específicos para el diagnóstico de esta condición. El análisis de sangre de estos niños suele ser normal. Uno de los principales objetivos del diagnóstico es distinguir este síndrome de otras enfermedades.

¿Cómo se trata?
No hay tratamiento para esta enfermedad. Se pueden realizar algunas medidas que minimicen los síntomas del niño, o tratar aspectos concretos como la artritis, etc.

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Categoría: Glosario Médico.




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