Síndrome de HiperIgM


Nombre de la enfermedad y sinónimos
Disgammaglobulinemia Tipo I
Inmunodeficiencia Tipo 3
Inmunodeficiencia con Aumento de IgM

Causas – Etiología
El síndrome de hiperIgM es una inmunodeficiencia que se caracteriza por la presencia de infecciones recurrentes y niveles altos de inmunoglobulina IgM, con el resto de las inmunoglobulinas muy disminuidas.

En el proceso de formación de las inmunoglobulinas la primera que se produce es la IgM, y los otros tipos (IgA, IgG, IgE) se forman a partir de ella mediante un “cambio de clase”. En los pacientes con síndrome de hiperIgM ligado a X, existe un déficit de la proteína CD40-ligando que normalmente se encuentra en la superficie de los linfocitos. Esta proteína juega un papel importante en el cambio de clase de las inmunoglobulinas. Por eso en estos enfermos la IgM es normal o alta, mientras que los niveles de las otras inmunoglobulinas son muy bajos. Esto provoca un defecto en el sistema de defensas del organismo frente a agentes extraños, y como consecuencia una alta susceptibilidad a las infecciones.

Es una enfermedad genética que se hereda de distintas formas. La más frecuente es la herencia recesiva ligada al sexo, de manera que las mujeres son portadoras y la mayor parte de los afectados son varones. También hay casos de herencia autosómica recesiva y algún caso de herencia dominante.

Datos relevantes
Manifestaciones clínicas:
– En general, las primeras manifestaciones de esta enfermedad se hacen evidentes en el primer o segundo año de la vida. Estos niños presentan una marcada susceptibilidad a las infecciones que se manifiestan sobre todo en el sistema respiratorio y gastrointestinal. Además de las infecciones bacterianas, estos enfermos son más propensos a las infecciones por gérmenes llamados oportunistas (que generalmente no provocan infecciones en individuos sanos) como Pneumocystis carinii, Aspergillus, o Cryptosporidium.
– En algunos niños existe disminución de neutrófilos (un tipo de glóbulos blancos), y como consecuencia, a veces aparecen úlceras e infecciones cutáneas.
– Pueden presentar un aumento del tamaño de las amígdalas, ganglios, hígado, o bazo.
– Las enfermedades autoinmunes y los tumores son más frecuentes en estos pacientes que en la población general.

El diagnóstico se realiza por la presencia de las manifestaciones clínicas y los hallazgos de laboratorio. Se determinarán los niveles y respuestas de inmunoglobulinas, de células del sistema inmune, y de CD40-ligando.

En el tratamiento:
– Se utilizarán inyecciones de gammaglobulina intravenosa para sustituir las inmunoglobulinas deficitarias y mejorar las defensas.
– Se intentará prevenir la neumonía grave por Pneumocystis Carinii, mediante Trimetroprim sulfametoxazol.
– En algunos casos la neutropenia se tratará con G-CSF (granulocyte colony stimulating factor)
– El tratamiento curativo consiste en el transplante de médula ósea o de células madre de cordón umbilical.

Algunos consejos:
– En estos niños cualquier infección puede provocar un problema grave, por tanto se deben cuidar especialmente las medidas de higiene y no arriesgarse a tomar aguas o alimentos contaminados.
– Deben evitarse las vacunas de virus vivos.

Gracias a los tratamientos existentes, estos niños pueden crecer adecuadamente y llegar a adultos con una vida normal y sana.

Especialidad médica que la trata
Esta enfermedad es tratada fundamentalmente por pediatras, inmunólogos y especialistas en enfermedades infecciosas.

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Categoría: Glosario Médico.




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