Síndrome de Hurler


Nombre de la enfermedad y sinónimos
Es la forma más grave del grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis.

También suele denominarse esta enfermedad como:

Enfermedad de Hurler
Déficit de alfa-L-iduronidasa
Mucopolisacaridosis tipo I
Gargolismo

Causas – Etiología
Las mucopalisacaridosis son un conjunto de enfermedades metabólicas raras de carácter hereditario como un rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas “no sexuales”) de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.

Su evolución progresiva suele llevar a la muerte del paciente en la segunda década de vida, ya que se encuentran afectados prácticamente la totalidad de los tejidos del organismo, con presencia de gargolismo (presencia anómala de células vacuoladas típicas, con lisosomas repletos de mucopolisacáridos).

En este grupo de enfermedades existe un déficit de una de las diez enzimas específicas de los lisosomas (estructuras celulares que funcionan como unidades digestivas elementales), que da lugar a una incapacidad en la degradación de los mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) para dar lugar a moléculas más simples. La acumulación resultante de estos mucopolisacáridos sin degradar en las células hace que se produzcan muchas anomalías físicas y síntomas. En el síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I existe concretamente un déficit en la fabricación de la alfa-L-iduronidasa lisosómica, dando lugar a la acumulación de dos sustancias en los tejidos (dermatán y heparán sulfato) que se eliminan en orina.

Este síndrome afecta a uno de cada 150.000 niños.

Datos relevantes
Signos y síntomas

Los bebés recién nacidos con esta enfermedad en principio parecen normales, pero al cabo de un año comienzan a desarrollar signos que ponen de manifiesto la enfermedad, como rasgos faciales toscos, cejas oscuras prominentes e incremento del vello corporal (hirsutismo), córneas opacas (cataratas), desarrollo físico y mental retardado. A medida que pasa el tiempo van surgiendo nuevas manifestaciones clínicas de la enfermedad: cabeza grande con dolicocefalia (alargada en sentido anteroposterior) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), deformidades siendo la más frecuente la de la columna dorsal en forma de joroba, y rigidez articular creciente, pudiendo llegar a inmovilizar al paciente a los tres años de vida.

Nos podemos encontrar también con compresión de nervios periféricos, tendencia a aparición de hernias umbilicales e inguinales, sordera, dificultad respiratoria. Muchos órganos del cuerpo se ven afectados incluyendo el corazón y las válvulas cardiacas, pudiendo darse la muerte al comenzar la adolescencia por una afección cardiaca asociada.

Diagnóstico

La enfermedad se sospecha por las alteraciones óseas en las radiografías, a nivel de cráneo, clavícula, vértebras, pelvis y manos, confirmando el diagnóstico mediante un electrocardiograma y por la presencia en orina de las sustancias dermatán y heparán sulfato, una coloración anormal de los glóbulos blancos llamada metacromasia y por el déficit de la enzima alfa-L-iduronidasa en cultivo de fibroblastos.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico, por lo que se tratan los problemas según se vayan presentando. Se puede intentar el trasplante de médula ósea para disminuir el progreso de la enfermedad, aunque no se puede garantizar su eficacia.

Prevención

La asesoría genética es importante para los futuros padres con antecedentes familiares de esta enfermedad. Se pueden realizar exámenes para el diagnóstico prenatal: amniocentesis y recogida de líquido amniótico.

Especialidad médica que la trata
Pediatría.

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Categoría: Glosario Médico.




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