Síndrome de Kallmann


Sinónimos
Hipogonadismo con anosmia
Hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia

¿Qué es Síndrome de Kallmann?
El Síndrome de Kallmann es un desorden genético que afecta 1 en 10.000 hombres y 1 en 70.000 mujeres, que presenta hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales) asociado a anosmia (disminución o pérdida completa del olfato).

Causas y factores de riesgo
Un área del cerebro, el hipotálamo, secreta hormonas (GnRH) para estimular la hipófisis y, en respuesta, la hipófisis (también localizada en el cerebro) secreta otras hormonas (FSH y la LH). Estas hormonas, a su vez, estimulan los ovarios (sexo femenino) y los testículos (sexo masculino) para que secreten hormonas responsables del desarrollo sexual normal durante la pubertad. Cualquier interrupción en esta cascada ocasiona una deficiencia de las hormonas sexuales y detiene la maduración sexual normal de la pubertad.

Datos relevantes
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Kallmann?
Los síntomas primarios del Síndrome de Kallmann son pubertad ausente y anosmia. Los pacientes con las formas heredadas de Síndrome de Kallmann pueden sufrir algunos otros síntomas, aunque menos frecuentemente puede haber: paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenales, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genitales hipoplásicos (desarrollo incompleto o defectuoso), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Kallmann?

Puede ser diagnosticado a través de la exploración y de la historia, por ejemplo, una persona que no se ha desarrollado sexualmente y que cuente un deficiente sentido del olfato debe de sospecharse esta enfermedad. Las pruebas a realizar pueden variar desde:

?pruebas diseñadas para estimular las glándulas reproductivas del paciente (como el hipotálamo, la hipófisis, y las gónadas)
?RNM (Resonancia Nuclear Magnética) para ver si hay alguna deformación de los bulbos olfativos en el cerebro (no es siempre eficaz en el 100%, ya que la deformidad puede ser tan pequeña que sea imperceptible por medios físicos.)
?niveles de hormonas en la sangre es también procedimiento estándar (Prueba de estimulación de GnRH)
?investigación genética.

¿Cómo se trata el Síndrome de Kallmann?
No tiene cura porque no hay manera de cambiar el código genético de las células, o reparar la deformación del hipotálamo y de los bulbos olfativos. Se pueden tratar muchos de los síntomas, permitiéndole llevar una vida normal.

Los pacientes necesitan tener las hormonas que su cuerpo no sintetiza (la testosterona en hombres y el estrógeno en mujeres). Se pueden administrar diferentes tipos: testosterona intramuscular, estrógenos y progesterona en pastillas o inyecciones de GnRH.

No hay manera de rectificar la carencia del sentido del olfato.

Pronóstico
Con una adecuada estimulación hormonal se puede inducir la pubertad y restablecer la fertilidad.

Especialidad médica que la trata
Son los endocrinólogos los encargados del diagnóstico y tratamiento.

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Categoría: Glosario Médico.




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