Síndrome de Maffucci


Sinónimos
?Hemangiomatosis condrodistrófica
?Angiomas múltiples y endocondromas
?Síndrome de Kast
?Discondrodisplasia con hemangiomas
?Encondromatosis con hemangiomas cavernosos múltiples
?Síndrome del angioma en tetina de goma

El síndrome de Maffucci fue descrito por primera vez en 1881 por Angelo Maffucci, se trata de una enfermedad muy rara del desarrollo perteneciente al grupo de las discondroplasias (trastorno congénito, caracterizado por la proliferación del cartílago), que aparece en la niñez, afectando por igual a los dos sexos, sin antecedentes familiares.

¿Qué lo causa?
Se origina por una alteración del desarrollo del mesodermo (tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostén los músculos órganos genitourinarios, sistema cardiovascular, y sangre), lo que explica la implicación del cartílago y el tejido vascular.

Datos relevantes
Clínicamente se presenta como un cuadro de predominio unilateral consistente en la asociación de hemangiomas cutáneos (formaciones vasculares de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel), encondromas múltiples (hipercrecimientos benignos del cartílago) y deformidades esqueléticas de progresión lenta que aparece en las dos primeras etapas.

El encondroma o condroma es un tumor benigno formado por cartílago hialino maduro, que se localiza con mayor frecuencia en las falanges, huesos largos de manos y pies. Los condromas pueden presentarse aislados o en el seno de cuadros de encondromatosis múltiple (Enfermedad de Ollie). Los encondromas no producen síntomatología a menos que haya fracturas.

Los hemangiomas cutáneos son lesiones de la piel como consecuencia de ectasias (dilatación de un vaso) y tumores vasculares o acúmulo anormal de pigmento melánico en la dermis. Pueden situarse en la piel o en el tejido subcutáneo.

Los hemangiomas suelen ser unilaterales en la mitad de los pacientes. En la mayoría de los casos, estos hemangiomas aparecen desde el nacimiento o durante la infancia y pueden ser progresivos. Los hemangiomas pueden ser de más de 5 cms de diámetro indoloros, blandos, lobulados. Los superficiales son de color azulado aunque predilectamente se forman en las partes profundas de la piel y de la hipodermis. Pero también se forman en sitios extraesqueléticos como la piel abdominal.

Las malformaciones esqueléticas pueden incluir piernas desproporcionadas en longitud y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), o enanismo y los huesos pueden tender a fracturarse fácilmente (el fémur, tibia y el ileon son los huesos mas frecuentemente afectados, seguidos de las falanges, metacarpianos y metatarsianos).

El riesgo de que exista un tumor maligno es de alrededor de un 23%, siendo el 15% condrosarcomas. Kaplan publica una serie de tumores malignos y de un total de 61, 35 son condrosarcomas, 8 astrocitomas, 5 tumores de ovario, 3 pancreatico, 2 hemangiosarcoma, 2 linfosarcoma y 1 fibrosarcoma, osteosarcoma, adenocarcinoma biliar, hepático y una leucemia linfoide aguda.

Los angiomas raramente se malignizan, pero cuando lo hacen, se comportan de una forma más agresiva que los condromas.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es crucial, se recomienda el sceening en los pacientes con Enfermedad de Ollie.

Se realiza radiografías óseas, TAC, RNM y rastreo óseo.

Pronóstico

El 94% de los pacientes tienen una vida normal, aunque los dos tercios de ellos requieren alguna operación quirúrgica.

Se recomienda el seguimiento periódico de estos pacientes, así como el rastreo óseo periódico, cuando se sospecha la transformación maligna.

Especialidad médica que la trata
El pediatra realizará un control global de la enfermedad. Será preciso acudir a otros especialistas según la clínica y las complicaciones, por ejemplo traumatólogo para las deformidades óseas y la escoliosis.

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Categoría: Glosario Médico.




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