Síndrome de Marfan


Sinónimos. ¿Qué es el síndrome de Marfan?
Dolicostenomelia
Síndrome de Hipermotilidad Marfanoide
Aracnodactilia
Aracnodactilia Contractural

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria, del tejido conjuntivo multisistémica, que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

El síndrome fue descrito por el Dr. Antoine Marfan en 1896, de comienzo en la infancia afecta por igual a todos los grupos étnicos. La incidencia es de aproximadamente 2 en cada 10.000 personas. Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves y pueden estar presentes al nacer o aparecer en la vida adulta. El síndrome a veces causa la muerte súbita en adultos que no sabían que tenían el síndrome.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante, es causado por un gen defectuoso en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. El gen anormal generalmente se hereda de un padre que tiene el trastorno. El gen es un gen “dominante”, que significa que cada niño de un padre con el gen tiene una probabilidad de 50 por ciento en heredar el gen.

Hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos “esporádicos”. En estos casos esporádicos se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por una nueva mutación espontánea.

Normalmente, este gen le dice al cuerpo que produzca una proteína llamada fibrilina-1, un componente esencial del tejido conectivo que parece contribuir a la fuerza y elasticidad de éste. Los individuos con el síndrome de Marfan tienen fibrilina-1 escasa o defectuosa en estos tejidos, que puede causar que los tejidos se estiren debido a su incapacidad para resistir el estrés normal.

Síntomas
El síndrome de Marfan ocasiona defectos esqueléticos que se reconocen generalmente en una persona alta y delgada con extremidades largas, las malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (hacia afuera) o el pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum (curvatura hacia atrás de las piernas y rodillas), pies planos y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), grasa subcutánea escasa, son frecuentes las hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) y el paladar ojival (paladar en forma de bóveda).

Los problemas oculares más comunes son visión corta (miopía) y la dislocación del cristalino del ojo.

El defecto más significativo del síndrome son las alteraciones cardiovasculares: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, que pueden incluir agrandamiento (dilatación) de la base de la aorta (raíz aórtica) con regurgitación aórtica y prolapso de la válvula mitral. Las personas afectadas pueden desarrollar un aneurisma aórtico disecante que puede suceder entre los 10 y los 50 años.

Puede desarrollarse endocarditis (inflamación de la membrana que tapiza el interior de las cavidades cardiacas, llamada endocardio) bacteriana. Se han descrito quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido líquido o semisólido) pulmonares y neumotórax (acumulación de aire en la cavidad pleural) espontáneo de repetición.

¿Existe un examen para diagnosticar el síndrome de Marfan?
Actualmente no existe un examen conclusivo que diagnostique el síndrome de Marfan. El diagnóstico se establece por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas, en un paciente con historia familiar positiva. El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir graves complicaciones.

A veces el trastorno es difícil de diagnosticar debido a la diversidad de sus síntomas o porque muchos pacientes están prácticamente asintomáticos. Además, otros desordenes pueden causar las anormalidades individuales del síndrome de Marfan y en consecuencia confundir la imagen del diagnóstico.

Es muy frecuente la presencia de síndrome de Marfan parcial, siendo el diagnóstico, en estos casos, muy difícil e incluso dudoso, lo que se conoce como hábito marfanoide: disminución de la relación entre los segmentos superior e inferior del cuerpo, aracnodactilia, pectum excavatum, gran envergadura de los brazos, cifoescoliosis e hiperlaxitud articular. Se debe hacer el diagnóstico diferencial con otras enfermedades ya que comparten el hábito marfanoide.

No es posible realizar diagnóstico prenatal y es importante realizar consejo genético.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
No existe un tratamiento curativo para esta condición. Se deben de tratar las alteraciones para disminuir los síntomas y evitar complicaciones

Los defectos visuales se deben corregir hasta donde sea posible. El mayor peligro del síndrome es la muerte por una rotura súbita en la aorta. Los niños y los adultos con el síndrome de Marfan son advertidos a evitar el ejercicio pesado y los deportes de contacto y a no levantar objetos pesados. Se recomienda control de la tensión arterial. Antes de cualquier tratamiento odontológico, las personas con el síndrome de Marfan deben recibir antibióticos para prevenir una endocarditis.

La expectativa de vida se reduce un poco debido a las complicaciones cardiovasculares. La supervivencia es hasta los 40 años, pero se puede extender con un buen cuidado y una cirugía cardíaca.

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Categoría: Glosario Médico.




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