Síndrome de Rendu Osler Weber


Nombre de la enfermedad y sinónimos
Es un trastorno de carácter hereditario de los vasos sanguíneos que puede dar lugar a un sangrado excesivo.

También suele denominarse esta enfermedad como:

Teleangiectasia hemorrágica hereditaria
Síndrome de Osler Weber Rendu

Causas – Etiología
La enfermedad fue descrita por primera vez en el año 1876, por John Wickham Legg, y posteriormente por Henri Jules Rendu en 1896. En el año 1901, William Osler describió tres pacientes que padecían una forma familiar rara de epistaxis (hemorragias nasales) recurrente, asociada con teleangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de tamaño muy pequeño dando lugar a manchas de color púrpura con aspecto de araña) en piel y mucosas.

La teleangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad vascular rara, congénita (se nace con ella), que se caracteriza por la presencia de múltiples teleangiectasias con tendencia a sufrir hemorragias localizadas principalmente en nariz y vías urinarias, aunque también es posible que se desarrollen anomalías vasculares internas a nivel de cerebro, pulmones, garganta, laringe, tracto gastrointestinal, hígado, vejiga y vagina. Las teleangiectasias suelen verse en labios, lengua y mucosa nasal, y también pueden afectar a otras zonas como cara y orejas.

Es hereditaria, como un rasgo autosómico dominante. Es un gen individual anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas “no sexuales”) de cualquiera de los dos padres que puede causar una enfermedad. Uno de los padres generalmente tendrá la enfermedad (ya que es dominante) en esta forma de herencia. Sólo uno de los padres debe tener un gen anormal para que el hijo herede la enfermedad.

Datos relevantes
Síntomas

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de múltiples microaneurismas a nivel de piel y vísceras (especialmente en lengua, labios, esclerótica de los ojos, orejas, punta de los dedos, lecho ungueal) que pueden llegar a romperse y a provocar hemorragias.

Las hemorragias nasales frecuentes en los niños suelen ser un signo temprano de la enfermedad, aunque las lesiones vasculares características o teleangiectasias no suelen aparecer hasta llegada la pubertad, ocasionando un sangrado fácil.

Las hemorragias en el tracto gastrointestinal si son recurrentes acaban originando anemia ferropénica (por falta de hierro) crónica. Un 20% de los pacientes presentan teleangiectasias pulmonares y con menor frecuencia, cuando las lesiones se encuentran a nivel del tracto urinario, se produce hematuria (presencia de sangre en orina).

Las manifestaciones neurológicas aunque no son muy frecuentes (10% de los casos) si presentan gravedad, siendo las más comunes el infarto (necrosis o muerte de un tejido) que puede ir asociado a poliglobulia (aumento del volumen global de glóbulos rojos del organismo), embolismo paradójico (obliteración de una arteria periférica debido a un coágulo a partir de una vena periférica) y, con menor frecuencia, embolismo gaseoso durante accesos de expectoración de sangre. Otras manifestaciones neurológicas no muy frecuentes son hemorragia intracraneal que puede provocar convulsiones y hasta llegar a ser mortal, absceso (material purulento) cerebral y encefalopatía.

Diagnóstico

Un médico experimentado puede diagnosticar esta enfermedad mediante una exploración física y generalmente, se presenta un antecedente familiar. Los signos que pueden presentarse son:

• Epistaxis o hemorragia nasal
• Teleangiectasias cutáneo mucosas
• La radiografía de tórax puede mostrar una mancha en el pulmón
• Dificultad respiratoria
• Anemia ferropénica por constante pérdida de sangre
• Sangrado gastrointestinal con deposiciones negras
• La endoscopia puede revelar anomalías en vasos sanguíneos de garganta, intestinos y vías respiratorias
• Hepatomegalia
• Prueba genética

Tratamiento

El tratamiento se basa en medidas antihemorrágicas sintomáticas como la aplicación de presión local, electrocauterización o cirugía láser y trombina. Cuando de esta forma no puede contenerse y afecta a áreas vitales, se recurre a la cirugía para la resección de las malformaciones arteriovenosas. Debe tratarse asimismo la anemia ferropénica que suele presentarse. Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos, pudiendo reducir con ello los episodios de sangrado.

Prevención

Prevenir a los futuros padres que presentan la enfermedad para que busquen asesoría genética. Algunos de los derrames cerebrales pueden prevenirse coagulando los vasos sanguíneos anormales en el pulmón.

Especialidad médica que la trata
Médico internista, neurólogo y pediatra.

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Categoría: Glosario Médico.




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