Síndrome de Von Recklinghausen


Sinónimos
Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibroma Múltiple
Neurofibromatosis Periférica
Facomatosis de Recklinghausen
Enfermedad de Von Recklinghausen
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen

Causas-Etiología
La neurofibromatosis de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria rara que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. Esto quiere decir que si uno de los padres posee dicha alteración podrá transmitirla aproximadamente a la mitad de sus hijos.

La enfermedad puede producirse también por una mutación o alteración genética espontánea, sin que exista ningún familiar afectado previamente. Parece ser que la mutación afecta al gen que codifica una proteína que se conoce con el nombre de neurofibromina.

Existe una neurofibromatosis tipo 2 que es similar al tipo 1 de Von Recklinghausen pero que se asocia también a neurofibromas acústicos.

Datos de interés
La enfermedad se caracteriza por la presencia de manchas color café con leche en la piel y tumoraciones o bultos en la piel. Es característica la presencia de unos nódulos cutáneos conocidos como neurofibromas y que se forman por el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Estos nódulos pueden ser visibles en la piel o ser internos. Los pacientes pueden presentar también pecas en axilas e ingle.

Los pacientes con neurofibromatosis de Von Recklinghausen pueden sufrir crisis convulsivas repetidas y dolor en los territorios nerviosos afectados. Esta enfermedad puede asociarse con alteraciones importantes de la visión como cataratas y también a ceguera por un neurofibroma del nervio óptico, estructura a través de la cual los impulsos nerviosos producidos durante la visión se transmiten al cerebro.

Frecuentemente la enfermedad se asocia a una disminución de la función intelectual o trastorno por falta de atención.

El diagnóstico puede orientarse a través de la exploración de las lesiones cutáneas. La biopsia confirma la presencia de neurofibromas. El examen oftalmológico detectará las lesiones asociadas. Puede ser útil en algunos casos el estudio mediante resonancia magnética.

No existe tratamiento específico de la enfermedad y solamente pueden tratarse sus síntomas y complicaciones.

En cuanto a la prevención, puede resultar de utilidad el consejo genético a las personas afectadas ya que, como se ha comentado, la enfermedad se hereda según un patrón autosómico dominante y se transmite aproximadamente a la mitad de los hijos.

Especialidad médica que la trata
Neurólogía, dermatología, genética.

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Categoría: Glosario Médico.




2 Responses to “Síndrome de Von Recklinghausen”

  1. Víctor Rodríguez Verano Dice:

    también puedes probar con biomagnetismo medico, un buen terapista te podría ayudar mucho, suerte


  2. may Dice:

    hola me llamo mayra tengo 3 hijos que tienen las manchas cafe con leche uno de ellos padecede nodulos en su brazo derecho le duelen un montonaso casi todas las noches se despierta llorando pidiendome que le aga masajes ya fui a ver al neurologo darmatologo traumatoloogo y despues van a tomar la desicion si lo operan o no.Yo quiero que lo operen mi nene tiene 3 añitos y no puedo verlo sufrir asi.
    mi pregunta es ¿los nodulos duelen?
    a mi un doctor me dijo que no dolian pero a mi nene le duele muchisimo.
    muchas gracias…..


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