Síndrome del Cromosoma X Frágil


Nombre de la enfermedad y sinónimos
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, fue descrito en 1943 por Martín y Bell y en 1991, se descubrió el gen que causa el síndrome X frágil y donde se localiza ( locus Xq27.3) .

La enfermedad también es denomina, Síndrome del Marcador X, Síndrome del Cromosoma X Frágil, Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorquídea , Síndrome de Martín Bell.

Causas-Etiología
La enfermedad se debe a un defecto hereditario en el cromosoma X.

La enfermedad ocurre más con frecuencia y severidad entre varones que hembras. En los individuos con este síndrome, una mutación total en dicho gen, provoca la imposibilidad de producir la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras es decir, tienen una pequeño defecto en el gen pero no muestran los síntomas de la enfermedad.

Los varones portadores, transmiten la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada descendiente de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La enfermedad puede transmitirse de forma silente durante generaciones, antes de que se manifieste el primer caso en una familia.

Esta enfermedad es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario, y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.

Datos relevantes
Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable a veces importante, comportamiento autista, con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable; en ocasiones llegan a tener un retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares).

Se acompaña de dismorfia (forma defectuosa de un aparato u órgano) cráneo facial, frente ancha, facies alargada, boca grande, mentón prominente, orejas grandes y prominentes, pies planos, laxitud articular, macrogenitalismo (órganos genitales externos agrandados), estrabismo y alteraciones cardiacas como prolapso de la válvula mitral.

El tratamiento debe ser sintomático y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas.

Especialidad médica que la trata
Pediatras, Psicologos, Logopedas

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Categoría: Glosario Médico.




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