TrisomÃa 13 (SÃndrome de Patau)
Nombre de la enfermedad y sinónimos
El sÃndrome de Patau o trisomÃa del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Patau por primera vez en 1960 relacionó un cuadro clÃnico con una trisomÃa en el par de cromosomas 13. Es la trisomÃas autosómicas más rara. Se estima una frecuencia de un caso cada 5.000 nacimientos, es la tercera trisomÃa en frecuencia.
También se denomina TrisomÃa Cromosoma 13; SÃndrome del Cromosoma 13, SÃndrome de TrisomÃa 13 Completa
Causas-EtiologÃa
La trisomÃa se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico,
La trisomÃa del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino.
Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografÃa y visualizar las lesiones caracterÃsticas del sÃndrome.
Datos relevantes
ClÃnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).
En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente, y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
Numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatÃas congénitas, la comunicación interventicular, anomalÃas diafragmáticas, urogenitales, sensoriales (particularmente sordera), etc.
Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia y hipotonÃa muscular.
También presentan anomalÃas del aparato genitourinario, como criptorquidia (uno o ambos testÃculos no pueden descender al escroto) en los niños, útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) en las niñas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones) y riñón poliquÃstico
El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayorÃa de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios.
Especialidad médica que la trata
NeonatologÃa y PediatrÃa
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Categoría: Glosario Médico.
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