Trisomía 13 (Síndrome de Patau)


Nombre de la enfermedad y sinónimos
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Patau por primera vez en 1960 relacionó un cuadro clínico con una trisomía en el par de cromosomas 13. Es la trisomías autosómicas más rara. Se estima una frecuencia de un caso cada 5.000 nacimientos, es la tercera trisomía en frecuencia.

También se denomina Trisomía Cromosoma 13; Síndrome del Cromosoma 13, Síndrome de Trisomía 13 Completa

Causas-Etiología
La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico,

La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino.

Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.

Datos relevantes
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.

Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).

En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente, y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).

Numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatías congénitas, la comunicación interventicular, anomalías diafragmáticas, urogenitales, sensoriales (particularmente sordera), etc.

Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia y hipotonía muscular.

También presentan anomalías del aparato genitourinario, como criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) en los niños, útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) en las niñas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones) y riñón poliquístico

El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios.

Especialidad médica que la trata
Neonatología y Pediatría

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Categoría: Glosario Médico.




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