Enfermedades “raras” y la genética


Cuando se habla de salud y medicina muchas veces se pone el foco sobre las enfermedades que más conocemos. Pero lo cierto es que en el mundo existen miles de males diagnosticados que hasta el momento no tienen una cura efectiva.
Imagen de psicofxp
Estas dolencias son calificadas como “enfermedades raras” y en la actualidad afectan a un 7 por ciento de la población mundial. Un estudio reciente realizado en Valencia indica que el 80% de las enfermedades raras que se ven en dicha región española son genéticas.
Según indicaron los especialistas, es muy común que haya personas que sufran enfermedades raras y que se la “pasen” en los genes a sus hijos. Hay que mencionar que pueden darse dos casos: que los padres estén bajo algún tratamiento porque sufren síntomas, o que no sufran la enfermedad pero que sí la transmitan generacionalmente.
Si bien las enfermedades raras no tienen una cura específica sí pueden ser tratadas para mejorar la calidad de vida de quienes las sufren. Además, anteriormente era necesario esperar hasta 5 años para un diagnóstico preciso y actualmente con sólo algunos meses es más que suficiente.

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Categoría: Genética.




2 Responses to “Enfermedades “raras” y la genética”

  1. jorge Dice:

    jorge dice:
    me decidí a escribirle , aun que mi hija , cada vez pierde mas las esperanzas , ella sufre de una extraña enfermedad que nadie conoce .
    Afecta su piel sobretodo en sus piernas , salen heridas como quemaduras , que luego se convierten en apollas de agua , las que profundizan el la piel , causando dolor y daño en la carne . Luego ya estas ultimas se han tenido que cortar con operaciones con bisturi para eliminar la piel muerta .

    Muchos medicos al no ver algo rentable en tratarla la dejan de lado y recomiendan otro medico , como para salir del paso y así clínica tras clinica , consulta tras consulta . Ella empezo a los 11 años mas o menos , hoy tiene 17 años , y esta aterrorizada .
    No tiene infecciones o heridas en las mucosas , no presenta sangrientos ni olores en las heridas , no se infectan pero si son delicadas al ser curadas pues la gasa se adhiere a la piel si no se trata . se profundizan en la carne si no se revientan estas ampollas de liquido.

    Otro síntoma son desmayos cada cierto lapso , entre semanas a una vez en tres meses a veces.
    Ella aun asi es optimista , es especial y trata de aparentar alegría frente a mi ( su padre ) , como para que no me preocupe , pero se de sus hermanitos que ella llora mucho . Por favor deme alguna idea , de que puedo hacer con quien hablar .

    Somos de Rancagua , Chile . Gracias.


  2. jorge Dice:

    me decidí a escribirle , aun que mi hija , cada vez pierde mas las esperanzas , ella sufre de una extraña enfermedad que nadie conoce .
    Afecta su piel sobretodo en sus piernas , salen heridas como quemaduras , que luego se convierten en apollas de agua , las que profundizan el la piel , causando dolor y daño en la carne . Luego ya estas ultimas se han tenido que cortar con operaciones con bisturi para eliminar la piel muerta .

    Muchos medicos al no ver algo rentable en tratarla la dejan de lado y recomiendan otro medico , como para salir del paso y así clínica tras clinica , consulta tras consulta . Ella empezo a los 11 años mas o menos , hoy tiene 17 años , y esta aterrorizada .
    No tiene infecciones o heridas en las mucosas , no presenta sangrientos ni olores en las heridas , no se infectan pero si son delicadas al ser curadas pues la gasa se adhiere a la piel si no se trata . se profundizan en la carne si no se revientan estas ampollas de liquido.

    Otro síntoma son desmayos cada cierto lapso , entre semanas a una vez en tres meses a veces.
    Ella aun asi es optimista , es especial y trata de aparentar alegría frente a mi ( su padre ) , como para que no me preocupe , pero se de sus hermanitos que ella llora mucho . Por favor deme alguna idea , de que puedo hacer con quien hablar .

    Somos de Rancagua , Chile . Gracias.


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