Análisis de adn


Inspección directa de los ácidos nucleicos-a menudo llamado “la genética molecular” o “El diagnóstico de ADN”, es el logro de un prominente papel cada vez más en una serie de áreas clínicas, como oncología, enfermedades infecciosas, medicina forense, y el estudio general de la fisiopatología. Un mayor impacto ha sido en el diagnóstico de enfermedades mendelianas. Las pruebas moleculares está disponible para más de 1000 enfermedades hereditarias separadas. Una vez que un gen en particular se demuestra que es defectuoso en una condición dada, la naturaleza de la mutación en sí puede ser determinada, a menudo mediante la secuenciación de los nucleótidos y la comparación de la matriz con la de un alelo normal. Uno de una variedad de técnicas se pueden utilizar para determinar si esa misma mutación está presente en otros pacientes con el mismo trastorno. La heterogeneidad genética es tan extensa que la mayoría de condiciones mendeliana están asociados con numerosas mutaciones en un locus o loci múltiples ocasiones-que producen el mismo fenotipo. Las mutaciones en no menos de 35 genes diferentes causa retinitis pigmentosa no sindrómica, y los cambios en al menos 12 genes que causan la miocardiopatía hipertrófica familiar. Este hecho complica el diagnóstico de ADN de los pacientes y la detección de portadores de defectos en genes específicos.
Algunos trastornos se asocian con mutaciones relativamente pocos o sólo con una mutación altamente prevalente. Por ejemplo, todas las enfermedades de células falciformes es causada por exactamente el mismo cambio de glutamato por valina en la posición 6 de la globina, y que la sustitución, a su vez se debe a un cambio de un nucleótido en el codón sexto en el gen de la globina. Pero tal uniformidad es la excepción. En la fibrosis quística, alrededor del 70% de los heterocigotos blancos tienen una deleción de tres nucleótidos idénticos que causa la pérdida de un residuo de fenilalanina de una proteína de transporte de cloro, sin embargo, el restante 30% de las mutaciones de esa proteína son diversas (más de 1500 han sido descubiertos) , de modo que no existe ninguna prueba de cribado simple detectará todos los portadores de fibrosis quística.
Reseñas de la situación actual de la técnica de análisis de ADN aparecen regularmente en la literatura médica. reacción en cadena de la polimerasa (PCR) han revolucionado muchos aspectos de la biología molecular, el ADN y el diagnóstico ha llegado a incluir esta técnica en muchos casos. Si las secuencias de los nucleótidos 10-20 en los extremos de una región de ADN de interés (por ejemplo, una porción de un gen) son conocidos, a continuación, “primers” complementarios a estas secuencias pueden ser sintetizados. Cuando incluso una pequeña cantidad de ADN de un paciente (por ejemplo, desde una pocas leucocitos, células de la mucosa bucal, o bulbos pilosos) se combina con las cartillas en una mezcla de reacción que se replica el ADN y después de docenas de varios ciclos son realizados-la región de ADN entre los cebadores se amplifica de manera exponencial. Por ejemplo, la presencia de la infección temprana por VIH se pueden detectar después de la amplificación por PCR de una porción del genoma viral. Una variedad de nuevas técnicas se están estudiando en un intento de permitir análisis genéticos de muchas variaciones posibles en un solo individuo en un tiempo muy corto. Por ejemplo, “chip de arrays de ADN,” del tamaño de un cubre microscopio, puede contener decenas de miles de secuencias de nucleótidos específicas. Cuando individuales de ADN de uno se desnaturaliza y se permite que hibridan con la matriz, el vínculo de las secuencias de causa una señal fluorescente que puede ser detectado por un microscopio láser y grabado e interpretado por un ordenador.

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Categoría: Genética.




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