Herencia autosómica dominante


Las características de herencia autosómica dominante en el ser humano se puede resumir de la siguiente manera: (1) No hay un patrón vertical en el árbol genealógico, con las generaciones lesiones múltiples (2) Los heterocigotos para el alelo mutante muestran un fenotipo anormal. (3) Los hombres y las mujeres se afectan con igual frecuencia y severidad. (4) Sólo un padre debe verse afectada por un descendiente de estar en riesgo de desarrollar el fenotipo. (5) Cuando una persona afectada con compañeros de un afectado uno, cada descendiente tiene un 50% de probabilidad de heredar el fenotipo afectados. Esto es cierto independientemente del sexo de los afectados de padres y en concreto, a hombre de transmisión masculinos. (6) La frecuencia de casos esporádicos se ha relacionado positivamente con la severidad del fenotipo. Más precisamente, mayor será la capacidad reproductiva de las personas afectadas, menos probable es que cualquier caso dado el resultado de una nueva mutación. (7) El promedio de edad de los padres es avanzada para aislada (esporádica o nueva mutación) de los casos.
La penetración es un concepto asociado con herencia dominante, sobre todo las condiciones y el plazo es a menudo mal utilizado. Debe ser definido como una expresión de la frecuencia de aparición de un fenotipo (dominante o recesivo) cuando uno o más alelos mutantes están presentes. Para los individuos, es una penetrancia o nada fenómeno de todo el fenotipo es bien presente (penetrantes) o no (nonpenetrant). El término variabilidad no “penetración incompleta” deben ser utilizados para indicar diferencias en la expresión de un alelo.
La causa más frecuente de nonpenetrance aparente insensibilidad de los métodos para detectar el fenotipo. Si un padre normal, aparentemente de un niño con una condición dominante en el hecho de heterocigotos para la mutación, el padre tendría una probabilidad del 50% en cada concepción posterior de tener otro hijo afectado. Una causa común de enfermedades mendelianas nonpenetrance en el inicio de los adultos es la muerte de la persona afectada antes de que el fenotipo, pero se hace evidente después de la transmisión del alelo mutante a la descendencia. Así, el asesoramiento genético cuidadosa requiere una atención precisa a la familia de la historia clínica y un examen de alta resolución de ambos padres de un niño con una condición conocida como un rasgo mendeliano dominante.
Cuando ambos alelos se expresan en el heterocigoto, como en el grupo sanguíneo AB, en el rasgo falciforme (HbS / HbA), en los antígenos de histocompatibilidad mayor (por ejemplo, A2B5/A3B17), o en C-enfermedad de la hoz (HbS / HBC), la se llama fenotipo codominante.
En humanos fenotipos dominante, el alelo mutante en homocigosis es casi siempre más grave que en los heterocigotos.

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Categoría: Genética.




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