Herencia autosómica recesiva


Las características de herencia autosómica recesiva en seres humanos se pueden resumir de la siguiente manera: (1) No hay un patrón horizontal en el árbol genealógico, con una sola generación afectados . (2) Los hombres y las mujeres se afectan con igual frecuencia y gravedad. (3) La herencia es de ambos padres, cada uno heterocigoto (portador) y cada clínicamente no afectados por lo general. (4) Cada hijo de dos portadores tiene una probabilidad del 25% de estar afectados, un 50% de probabilidad de ser portador, y un 25% de probabilidad de heredar el alelo mutante no. Así, dos tercios de todos los descendientes afectados clínicamente son portadores. (5) En los apareamientos entre individuos, cada uno con el fenotipo recesivo mismo, toda la descendencia se verá afectada. (6) Las personas afectadas que se aparean con los individuos no afectados que no son portadores sólo tienen hijos no afectados. (7) El más raro es el fenotipo recesivo, lo más probable es que los padres son consanguíneos(relacionadas).
Cuando una condición autosómica recesiva es bastante raro, la posibilidad de que los padres de hijos afectados son consanguíneos aumenta. Como resultado, la prevalencia de enfermedades recesivas raras es elevada entre los grupos consanguíneos, como el Viejo Orden Amish. Por otro lado, cuando la condición autosómica recesiva es común, la posibilidad de consanguinidad entre los padres de los casos no es mayor que en la población general (aproximadamente el 0,5%).
Dos diferentes mutantes alelos en el mismo locus, como en HbS / HBC, forma un compuesto genético (heterocigotos compuestos). El fenotipo por lo general se encuentra entre los producidos por cualquiera de alelo presente en el estado homocigótico. Debido al gran número de posibles mutaciones en un gen determinado, muchos fenotipos autosómica recesiva se deben probablemente a los compuestos genéticos. enfermedad de células falciformes es una excepción. La consanguinidad es una fuerte evidencia de presunto homocigosidad verdad de los alelos mutantes y en contra de un compuesto genético.

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Categoría: Genética.




One Response to “Herencia autosómica recesiva”

  1. mar Dice:

    esta pajina es muy buena por que se encuentra loq ue uno necesita muchas gracias


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