Herencia Ligada al Cromosoma X

Las características generales de la herencia ligada a X en el ser humano se puede resumir de la siguiente manera: (1) No hay-a-hombre la transmisión de hombre del fenotipo. (2) los machos no afectados no transmiten el fenotipo. (3) Todas las hijas de un varón afectado son portadores heterocigotos. (4) Los varones son afectados con mayor intensidad que las hembras. (5) Si una mujer heterocigota se cuenta como afectados, y de si el fenotipo se llama «recesivo» o «dominante»-depende a menudo en la sensibilidad de la prueba o examen. (6) Algunas madres de los hombres afectados no se verán heterocigotos (es decir, serán homocigotos normales), sino que tienen una mutación germinal. La proporción de heterocigotos (portador), las madres se asocia negativamente con la severidad de la afección. (7) las mujeres heterocigotas transmitir el gen mutante y el 50% de sus hijos, quienes se ven afectados, y al 50% de sus hijas, que son heterocigotos. (8) Si un varón compañeros afectados con una mujer heterocigota, el 50% de la descendencia masculina se verá afectado, dando la impresión falsa de-a-hombre la transmisión de hombre. De la descendencia femenina de tales apareamientos, el 50% se verán afectadas tan severamente como el macho hemicigotos media; en familias pequeñas, este modelo puede simular la herencia autosómica dominante.
Las características de la herencia ligada a X depende de la gravedad fenotípica. Para algunos trastornos, los hombres afectados no sobreviven para reproducirse. En tales casos, aproximadamente dos tercios de los varones afectados tienen una madre portadora, en la tercera parte restante, la enfermedad surge por la mutación germinal nuevo en un cromosoma X de la madre. Cuando el trastorno se manifiesta casi siempre en las mujeres heterocigotas (herencia dominante ligada a X), las hembras tienden a ser afectado a cerca de dos veces más que los varones, y en promedio una mujer afectada transmite el fenotipo y el 50% de sus hijos y el 50% de su hijas.
Ligada al X fenotipos son a menudo clínicamente variable, especialmente en las mujeres heterocigóticas-y sospechosos de ser autosómica dominante con nonpenetrance. Por ejemplo, la enfermedad de Fabry ( -galactosidasa A, deficiencia) puede ser clínicamente silentes en mujeres portadoras o pueden causar un accidente cerebrovascular, insuficiencia renal, infarto de miocardio o la mediana edad.
mosaicismo germinal se produce en las madres de los niños con X-ligado condiciones. La posibilidad de una madre que tiene un segundo hijo afectado o una hija heterocigotos depende de la fracción de su ovocitos que lleva la mutación. En la actualidad, esta fracción es imposible de determinar. Sin embargo, la presencia de mosaicismo germinal se pueden detectar en algunas condiciones (por ejemplo, la distrofia muscular de Duchenne) en una familia mediante el análisis de ADN, y este conocimiento se vuelve crucial para el asesoramiento genético.

Categoría: Genética.