Herencia Mitocondrial

Las mutaciones en los genes codificados por el cromosoma mitocondrial causar una variedad de enfermedades que afectan (en particular) los órganos altamente dependientes del metabolismo oxidativo, tales como la retina, el cerebro, los riñones y el corazón. Debido a una persona mitocondrias proceden casi en su totalidad a partir del óvulo, el patrón de herencia es distinta de la de enfermedades mendelianas y se denomina «la madre» o, más apropiadamente, «mitocondrial». Una mujer afectada puede transmitir el cromosoma mitocondrial defectuoso a todos sus descendientes, mientras que un hombre afectado tiene poco riesgo de pasar la mutación a un niño. Dado que cada célula y el óvulo contienen muchas mitocondrias y porque cada mitocondria contiene cromosomas, dos situaciones posibles: Si cada cromosoma en cada mitocondria lleva la misma mutación, la persona se dice que eshomoplásmica para la mutación. Por otro lado, si sólo algunos de los cromosomas mitocondriales portadoras de la mutación, la persona es heteroplasmia . En este último caso, un descendiente puede heredar pocas mitocondrias relativamente portadores de la mutación y tiene una enfermedad leve o la enfermedad no. Más de 16.000 genes humanos han sido identificados o implícita a través de sus fenotipos y patrones de herencia en las familias. Este total representa el 60-70% de todos los genes codificados cree que por los 22 autosomas, dos cromosomas sexuales, y el cromosoma mitocondrial. Victor McKusick y sus colegas han coordinado un esfuerzo internacional para catalogar variación mendeliana humana.

Categoría: Genética.