Indicaciones de Investigaciones Bioquímicas


Algunos errores congénitos son relativamente comunes en la población general, por ejemplo, la hemocromatosis, defectos de la densidad de la lipoproteína de baja al receptor, y la fibrosis quística. Otros, aunque es raro en toda la población, son comunes en ciertos grupos étnicos, tales como la enfermedad de Tay-Sachs en Judios asquenazí, la enfermedad de células falciformes en afro-americanos y de talasemias en poblaciones de la cuenca mediterránea y Asia. Muchos de estos trastornos son autosómica recesiva, y la frecuencia de heterocigotos es muchas veces mayor que el expresado plenamente la enfermedad. Revisión para el estado de portador puede ser eficaz si se cumplen ciertos requisitos . Por ejemplo, todos los Estados Unidos y el Distrito de Columbia requieren exámenes de los recién nacidos para la fenilcetonuria y otras enfermedades metabólicas con frecuencia. Estos programas son rentables incluso para las enfermedades poco frecuentes como la fenilcetonuria, que se produce en sólo uno de cada 11.000 nacimientos. Por desgracia, no todos los trastornos que cumplan los requisitos son examinados para detectar en cada estado. Además, el cumplimiento es muy variable entre los programas, y el seguimiento de las pruebas de diagnóstico, gestión y asesoramiento son insuficientes, en algunos casos. Los bebés más probable es que se puede perder son los nacidos en el país y los que egresaron antes de que hayan digerido cantidad de leche o fórmula. En algunos estados, los padres pueden negarse a tener a sus bebés estudiados. Varios laboratorios comerciales han comercializado de detección de más de 35 errores innatos del metabolismo a los hospitales. Este examen suplementario para recién nacidos supone masa análisis espectroscópicos en tándem de las manchas de sangre mismo utilizado en programas obligatorios del estado.

El uso de la genética de laboratorio de bioquímica para fines distintos de detección deben estar justificadas por la necesidad de datos en que basar un diagnóstico de los trastornos específicos o clases de trastornos relacionados. Las posibilidades sólo están limitadas por la extensión del conocimiento, el entusiasmo de las primarias terapeuta o consultor, la voluntad del paciente o la familia a ejercer el diagnóstico y las muestras que deben tomarse, y la disponibilidad de un laboratorio para examinar las muestras.

Aunque muchos defectos congénitos son tan sutiles que escapan a la detección, hay una serie de situaciones clínicas en las que un error innato debe ser parte del diagnóstico diferencial. La urgencia con la que la investigación se lleva a cabo variará dependiendo de la gravedad del trastorno y la disponibilidad de tratamiento.

La posibilidad de enfermedad metabólica aguda del recién nacido es la indicación más importante, porque el diagnóstico precoz y el tratamiento a menudo puede ser la diferencia entre la vida y la muerte. Las características clínicas son inespecíficas debido a que el recién nacido tiene un repertorio limitado de respuestas a graves insultos metabólico. El médico debe ser incluyente y sistemática en la evaluación de estos bebés muy enfermos.

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Categoría: Genética.




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