Indicaciones para el análisis citogenético

Una amplia gama de síndromes clínicos se ha encontrado para ser asociados con aberraciones cromosómicas, y el análisis del cariotipo es útil cualquier momento se descubre que un paciente tenga las manifestaciones de uno de estos síndromes. Cuando una aberración cromosómica se revela, no sólo del paciente el médico obtener valiosa información sobre el pronóstico, pero la visión de ganancia a los padres sobre la causa del niño sus problemas y la familia pueden aconsejar con precisión-y por lo general aseguró-sobre los riesgos de recurrencia.

El retraso mental es un componente frecuente de los síndromes de malformaciones congénitas. Cualquier persona con retraso mental inexplicable debería ser estudiada por análisis cromosómico.
Estudios recientes utilizando sondas fluorescentes para subteloméricas secuencias genéticas han demostrado reordenamientos sutiles o supresiones en alrededor del 6% de los pacientes con retraso mental inexplicable de otro modo, con o sin rasgos dismórficos. Estas supresiones se producen ya sea por una mutación de novo o por reordenamientos equilibrados debido a translocaciones de los padres. Estas aberraciones cromosómicas son generalmente demasiado pequeños para ser detectados por el análisis citogenético de rutina. Anomalías de la diferenciación sexual se puede entender sólo después de que el paciente sexo genético se aclara. La terapia hormonal y la cirugía plástica puede, en cierta medida determinan el sexo fenotípico , pero el sexo genético es dictado por el complemento de cromosomas sexuales. El ejemplo más conocido de la dicotomía entre el sexo genético y el sexo fenotípico es el síndrome de feminización testicular , en la que la constitución cromosómica es 46, XY, pero, debido a un defecto en la proteína del receptor de la testosterona (especificada por un gen en el cromosoma Y) , el fenotipo externo es completamente femenino.
El incumplimiento o retraso en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios se produce en el síndrome de Turner (la causa más común es una forma de aneuploidía, es decir, monosomía del cromosoma X, 45, X), en el síndrome de Klinefelter (cariotipo más común es de 47, XXY), y en mucho más rara otras aberraciones cromosómicas.
estatura alta es quizá la única característica constante fenotípicos asociados a tener un cromosoma Y (cariotipo 47, XYY), la mayoría de los hombres con esta aberración cromosómica llevar una vida normal, y por lo tanto alta estatura en un hombre es en sí mismo ningún indicio para el análisis cromosómico. Sin embargo, alguna evidencia sugiere que un aumento en la prevalencia de dificultades de aprendizaje pueden estar asociados con esta aberración. Por otra parte, el síndrome de Klinefelter causa a menudo estatura alta, aunque con un hábito eunucoide, y problemas de aprendizaje y de comportamiento. Por lo tanto, la combinación de dificultades del aprendizaje o de comportamiento e inesperadamente aumentó la altura en un hombre debe hacer considerar el análisis citogenético.
Como se señalaba anteriormente, la mayoría de los tumores se asocian con aberraciones cromosómicas, algunas de las cuales son muy específicos para determinadas enfermedades malignas. El análisis citogenético del tejido del tumor puede ayudar en el diagnóstico, pronóstico y manejo.
Cuando una persona está demostrado que tiene un cromosoma por translocación, si es equilibrada o desequilibrada y asintomáticos, causando un síndrome-el médico debe considerar la importancia de identificar la fuente de la translocación. Si el índice es un niño y los padres están interesados en tener más hijos, ambos padres deben ser estudiados citogenéticamente. ¿Hasta qué punto el médico primario o consultor debe ir en el seguimiento de una translocación a través de una familia es una cuestión pendiente con asesores jurídicos y éticos, así como implicaciones médicas. Ciertamente, el caso índice (si es un adulto) o los padres de la necesidad probando recibir asesoramiento y la riesgos potenciales a los familiares discutido. El médico debe documentar, tanto en la historia clínica y por correspondencia, que la carga de la divulgación de datos relacionados con la familia extensa ha sido asumida por determinados individuos con nombre.
Incapacidad para producir descendencia, ya sea a través de la incapacidad de concebir o como resultado de repetidos abortos involuntarios, es un problema frustrante y desalentador para las parejas afectadas y sus médicos. Avances importantes en la urológicos y ginecológicos comprensión de la infertilidad se ha beneficiado a muchas parejas. Sin embargo, las aberraciones cromosómicas siendo un problema importante en la medicina reproductiva, y el análisis citogenético se deben utilizar en algún momento de las evaluaciones extendida. La infertilidad es común en ambos síndromes de Klinefelter y Turner, cualquiera de los cuales pueden estar asociados con leves signos externos, sobre todo si la aberración cromosómica es mosaico. Cualquier aborto espontáneo precoz puede deberse a la aneuploidía fetal. La recurrencia puede deberse a los padres que predisponen a la translocación un cariotipo fetal desequilibrado.

Indicaciones para el análisis citogenético.

– Los pacientes de cualquier edad que son totalmente retrasados físicos o mentales, especialmente si hay anomalías asociadas.
– Cualquier paciente con genitales externos ambiguos o interna o hermafroditismo sospecha.
– Las niñas con amenorrea primaria y los niños con retraso en el desarrollo puberal. Hasta el 25% de los pacientes con amenorrea primaria tienen una anomalía cromosómica.
– Los varones con problemas de aprendizaje o trastornos de conducta que son más altas de lo esperado (basado en la estatura parental).
– Ciertas enfermedades malignas y premalignas.
– Los padres de un paciente con translocación cromosómica.
– Los padres de un paciente con sospecha de un síndrome cromosómico si hay antecedentes familiares de niños afectados de manera similar.
– Las parejas con antecedentes de abortos espontáneos múltiples de causa desconocida.
– Las parejas que son infértiles después de más comunes causas urológicas y obstétricas han sido excluidos.
– El diagnóstico prenatal.

Categoría: Genética.