Indicaciones para el diagn贸stico de ADN
El requisito b谩sico para el uso de 谩cidos nucleicos en el diagn贸stico de enfermedades hereditarias es que una sonda de estar disponibles para el gen en cuesti贸n. La sonda puede ser un trozo del gen real, una senda similar a la del gen, o s贸lo unos pocos nucle贸tidos en la mutaci贸n real. Cuanto m谩s cerca est茅 la sonda que la mutaci贸n real, m谩s precisa y la m谩s 煤til ser谩 la informaci贸n obtenida. Diagn贸stico de ADN consiste en uno de los dos enfoques generales: (1) la detecci贸n directa de la mutaci贸n o (2) el an谩lisis de ligamiento, en el que la presencia de una mutaci贸n se infiere de la naturaleza de una secuencia de ADN de la sonda a distancia de la mutaci贸n. En el segundo enfoque, ya que la sonda se mueve m谩s lejos de la mutaci贸n, la recombinaci贸n incrementar las posibilidades de que se han separado las dos secuencias y confusa la interpretaci贸n de los datos.
El diagn贸stico de ADN se est谩 aplicando en la detecci贸n presintom谩tica frecuentes de las personas con trastornos dependientes en edad como la enfermedad de Huntington y la enfermedad poliqu铆stica del ri帽贸n adulto, la detecci贸n de portadores de autos贸mica recesiva condiciones como la fibrosis qu铆stica y talasemias, el cribado de mujeres heterocigotas del ligada al X, por ejemplo condiciones como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia A y B, y el diagn贸stico prenatal (ver m谩s abajo). Para algunas condiciones en las que las complicaciones graves en la adolescencia o edad adulta temprana, tales como el s铆ndrome de von Hippel-Lindau, la telangiectasia hemorr谩gica hereditaria, y poliposis familiar, las pruebas gen茅ticas a una edad temprana puede identificar a los familiares que necesitan de vigilancia cl铆nica frecuente y la gesti贸n de profil谩cticos; casi tan importante, los familiares que resultan negativos para la mutaci贸n se puede ahorrar las molestias, el costo y riesgo de las pruebas cl铆nicas. En todos los casos las pruebas de ADN, la atenci贸n de los proveedores primarios y especialistas por igual deben ser conscientes de que de fondo 茅ticos, legales y sociales cuestiones psicol贸gicas siguen sin resolverse. Por ejemplo, situaciones en que la susceptibilidad hereditaria pueden ser f谩cilmente definidos (como la enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Huntington, y muchos tipos de c谩ncer) no tienen tratamiento efectivo en este momento. Por estas mismas condiciones, seguro de salud y proveedores de la vida puede ser especialmente interesados en aprender que entre sus clientes actuales o potenciales es de alto riesgo. Muchos estados han promulgado leyes para proteger a las personas identificadas por tener un mayor riesgo gen茅tico de la enfermedad. En 2008, el gobierno federal la informaci贸n gen茅tica Ley de no discriminaci贸n (GINA) se convirti贸 en ley. Su prohibici贸n de la discriminaci贸n injusta en el seguro de salud y el empleo en vigor en 2009. Las protecciones se limitan a los individuos que se detectan como tener una susceptibilidad gen茅tica a una enfermedad que no es evidente cl铆nicamente.
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Categoría: Gen茅tica.
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