Indicaciones para el diagnóstico de ADN


El requisito básico para el uso de ácidos nucleicos en el diagnóstico de enfermedades hereditarias es que una sonda de estar disponibles para el gen en cuestión. La sonda puede ser un trozo del gen real, una senda similar a la del gen, o sólo unos pocos nucleótidos en la mutación real. Cuanto más cerca esté la sonda que la mutación real, más precisa y la más útil será la información obtenida. Diagnóstico de ADN consiste en uno de los dos enfoques generales: (1) la detección directa de la mutación o (2) el análisis de ligamiento, en el que la presencia de una mutación se infiere de la naturaleza de una secuencia de ADN de la sonda a distancia de la mutación. En el segundo enfoque, ya que la sonda se mueve más lejos de la mutación, la recombinación incrementar las posibilidades de que se han separado las dos secuencias y confusa la interpretación de los datos.
El diagnóstico de ADN se está aplicando en la detección presintomática frecuentes de las personas con trastornos dependientes en edad como la enfermedad de Huntington y la enfermedad poliquística del riñón adulto, la detección de portadores de autosómica recesiva condiciones como la fibrosis quística y talasemias, el cribado de mujeres heterocigotas del ligada al X, por ejemplo condiciones como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia A y B, y el diagnóstico prenatal (ver más abajo). Para algunas condiciones en las que las complicaciones graves en la adolescencia o edad adulta temprana, tales como el síndrome de von Hippel-Lindau, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, y poliposis familiar, las pruebas genéticas a una edad temprana puede identificar a los familiares que necesitan de vigilancia clínica frecuente y la gestión de profilácticos; casi tan importante, los familiares que resultan negativos para la mutación se puede ahorrar las molestias, el costo y riesgo de las pruebas clínicas. En todos los casos las pruebas de ADN, la atención de los proveedores primarios y especialistas por igual deben ser conscientes de que de fondo éticos, legales y sociales cuestiones psicológicas siguen sin resolverse. Por ejemplo, situaciones en que la susceptibilidad hereditaria pueden ser fácilmente definidos (como la enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Huntington, y muchos tipos de cáncer) no tienen tratamiento efectivo en este momento. Por estas mismas condiciones, seguro de salud y proveedores de la vida puede ser especialmente interesados en aprender que entre sus clientes actuales o potenciales es de alto riesgo. Muchos estados han promulgado leyes para proteger a las personas identificadas por tener un mayor riesgo genético de la enfermedad. En 2008, el gobierno federal la información genética Ley de no discriminación (GINA) se convirtió en ley. Su prohibición de la discriminación injusta en el seguro de salud y el empleo en vigor en 2009. Las protecciones se limitan a los individuos que se detectan como tener una susceptibilidad genética a una enfermedad que no es evidente clínicamente.

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Categoría: Genética.




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