Indicaciones para el Diagnóstico Prenatal de ADN


La mayoría de los estudios realizados para la edad materna avanzada no detectará aberraciones cromosómicas, y la pareja se tranquilizó por esta noticia. Sin embargo, siempre es oportuno subrayar que el riesgo promedio de tener un hijo con un defecto evidente en el nacimiento, como una malformación física o algún error innato del metabolismo, es de aproximadamente 3%, y que el riesgo aumenta con la edad de cualquiera de las los padres. Simplemente examinar los cromosomas se reduce este riesgo mínimo. Por otro lado, si ninguna de las otras indicaciones está presente, simplemente no es posible “pantalla” un embarazo por defectos de nacimiento (la mayoría de defectos en el tubo neural es una excepción).
Las personas piensan quedarse embarazadas, sobre todo las de judíos ashkenazis o etnia blanca-se les debe ofrecer un control de las mutaciones más comunes en el gen CFTR gen que causa la fibrosis quística. Si ambos cónyuges son detectados como portadores de ser, el diagnóstico prenatal de un feto podría ser una opción para ellos.
Una historia de las aberraciones citogenéticas destaca un defecto cromosómico en un padre, una historia familiar de un defecto cromosómico, o un hijo anterior con un embrión o definido o indefinido defecto cromosómico. Los factores que hacen que algunas parejas susceptibles a episodios repetidos de aneuploidía no están claras, y las pruebas prenatales de rutina se garantiza una vez un defecto se ha producido.
El análisis citogenético del feto, por supuesto, proporcionar información acerca de los cromosomas sexuales. Algunas parejas no desean conocer con antelación el sexo de su hijo, y la persona que transmite los resultados a la pareja siempre debe abordar esta cuestión en primer lugar. Por otro lado, algunas parejas sólo quieren saber el sexo del feto y el plan para interrumpir el embarazo si el sexo no deseado se detecta. Pocos centros en los Estados Unidos consideran que la selección sexual de la que un indicador adecuado para el diagnóstico prenatal.
El nivel de cambios-fetoproteína en suero materno con la edad gestacional, con la condición médica de la madre, y con anomalías del feto. Si los dos primeros factores se puede controlar bien, el ensayo se puede utilizar para proporcionar información sobre el feto. Los niveles se expresan en múltiplos del valor medio para una edad gestacional particular. lo normal son los niveles asociados con neural abierto (defectos del tubo las condiciones para que la prueba fue desarrollada), reciente o inminente desaparición del feto Superior, la gastrosquisis, y la enfermedad renal fetal. Los niveles extremadamente altos son muy específicos para las anomalías fetales, un nivel tres veces la mediana aumenta 20 veces el riesgo de mielomeningocele o la anencefalia. Baja los niveles de alfafetoproteína en suero materno-están asociados con trisomía del feto, especialmente el síndrome de Down, y la razón para esta asociación sigue siendo claro. La adición de dos otros analitos en suero humano gonadotropina coriónica-materna (hCG) y estriol no conjugado (uE3)-con el ensayo de -fetoproteína (para producir el triple de pantalla “) aumenta varias veces la capacidad de detectar un feto con trisomía 21 y la trisomía 18. La medición en el primer trimestre tanto en suero de proteína plasmática asociada al embarazo A y la translucidez de la nuca del feto mediante una ecografía-seguido de detección triple de rutina en el segundo trimestre, mejora la tasa de detección del síndrome de Down que alrededor del 85%, mientras que la reducción de falsos positivos resultados a cerca de 1%. Un resultado positivo en cualquiera de estos protocolos de cribado para la trisomía se deben seguir ofreciendo la amniocentesis la mujer para confirmar el diagnóstico.

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Categoría: Genética.




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