Introducción a la genética médica


Los médicos de una sola vez se trate sólo a sí mismos con lo que podría descubrir por la evaluación de noche y de investigación de laboratorio. En el lenguaje de la genética, los síntomas del paciente y los signos constituyen sufenotipo . Ahora los medios están a la mano para la definición de una persona genotipo , el contenido de la información real inscrita en el m 2 de la actual espiral de ADN en cada célula del cuerpo-o la mitad de esa cantidad en cada óvulo maduro o el espermatozoide. La mayoría de las características fenotípicas-y esto incluye a las enfermedades, así como los rasgos humanos como la personalidad, estatura adulta, y la inteligencia-son, en cierta medida determinada por los genes. La importancia de la contribución genética varía ampliamente entre los fenotipos humanos, y los métodos que recién ahora se están desarrollando para identificar los genes implicados en rasgos complejos y comunes enfermedades más. Por otra parte, la importancia de las interacciones entre el medio ambiente y el genotipo en la producción de fenotipos no puede ser exagerada a pesar de la oscuridad de los mecanismos vigentes.
Los miles de millones de nucleótidos en el núcleo de una célula se organizan linealmente a lo largo de la doble hélice de ADN en unidades funcionales llamadas genes , y cada uno de los 20.000-25.000 genes humanos va acompañada de varios elementos reguladores que controlan cuando está activo en la producción de ARN mensajero ( ARNm)mediante un proceso llamado transcripción. En la mayoría de situaciones, el ARNm es transportado desde el núcleo hacia el citoplasma, donde la información genética es su traducción en proteínas , que realizan las funciones que determinan en última instancia el fenotipo. Por ejemplo, las proteínas sirven como enzimas que facilitan el metabolismo y la celda de síntesis, como elementos obligatorios de ADN que regulan la transcripción de otros genes, como elementos estructurales de las células y la matriz extracelular, y como moléculas receptoras para la comunicación intracelular e intercelular. ADN codifica muchas pequeñas moléculas de ARN que cumplen funciones todavía está por definirse, como la regulación de la transcripción de genes e interfiriendo con la capacidad de traslación de algunos ARNm.
Los cromosomas son los vehículos en que los genes se llevan de generación en generación. Cada cromosoma es un complejo de proteínas y ácidos nucleicos en la que el doble de la hélice de ADN se enrolla una ininterrumpida y superenrollado en un espacio de muchos órdenes de magnitud menor que la longitud extendida del ADN. En el cromosoma que se producen muy complicado y procesos integrados, incluyendo la replicación del ADN, la recombinación y transcripción. En el núcleo de cada célula somática, los seres humanos normalmente tenemos 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. Una de estas parejas, los cromosomas sexuales X e Y, que determina el sexo del individuo, las hembras tienen el par XX y los machos XY par. Los otros 22 pares son llamados autosomas (Figura E2-1). Además de estos cromosomas nucleares, todo-encontró la mitocondria en cantidades variables en el citoplasma de todas las células-contiene varias copias de un cromosoma pequeño. Este cromosoma mitocondrial codifica algunas de las proteínas para el metabolismo oxidativo y de todos los ARN de transferencia utilizados en la traducción de proteínas dentro de este orgánulo. Los cromosomas mitocondriales se heredan casi en su totalidad desde el citoplasma del óvulo fecundado y por lo tanto de origen materno.
En todas las células somáticas, los 44 autosomas y uno de los cromosomas X son transcripcionalmente activos. En los hombres, el X activo es el único X; porciones del cromosoma Y también están activas. En las mujeres, la exigencia decompensación de la dosis (equivalente a la situación en los hombres) se satisface con la inactivación de la mayor parte de un cromosoma X a principios de la embriogénesis. Este proceso de cromosómicas desactivación del cromosoma X, aunque no se entienden completamente, se sabe que es aleatoria, de forma que, en promedio, en el 50% de las mujeres de las células de una, uno de los cromosomas X será activa, y en el otro 50% de la homóloga miembro de la par será activa. El fenotipo de la célula está determinado por los genes en los cromosomas están activos en la producción de ARNm en un momento dado.

Califica este Artículo
0 / 5 (0 votos)

Categoría: Genética.




Deja un comentario