Las aberraciones cromosómicas

Cualquier desviación de la estructura y el número de cromosomas que se muestran en la Figura E2-1 es, técnicamente, una aberración cromosómica. No todas las aberraciones causar problemas en el individuo afectado, pero algunos que no pueden llevar a problemas en la descendencia. Acerca de 1:200 recién nacidos vivos tiene una aberración cromosómica que se detecta a causa de algún efecto sobre el fenotipo. Esta frecuencia aumenta de forma significativa más temprano en la vida fetal los cromosomas son examinados. A finales del primer trimestre de la gestación, la mayoría de los fetos con un número anormal de cromosomas se han perdido a través del aborto espontáneo. Por ejemplo, el síndrome de Turner-debido a la ausencia del cromosoma del sexo una y la presencia de un solo cromosoma X es relativamente condición común, pero se estima que sólo el 2% de los fetos con esta forma de aneuploidía llegan a término. Aún más llamativo en los niños nacidos vivos es la ausencia completa de la mayoría de las trisomías autosómicas y monosomías a pesar de su frecuente aparición en los fetos jóvenes.

Categoría: Genética.