Los genes de los individuos


Para algunos caracteres cuantitativos tales como la altura de adultos o la concentración de glucosa sérica en individuos normales, es difícil distinguir las contribuciones de los genes individuales, esto es porque, en general, los fenotipos son el producto de múltiples genes que actúen de concierto. Sin embargo, si uno de los genes en el sistema es aberrante, un cambio importante respecto a la normal “o fenotipo esperado puedan surgir. Si el fenotipo aberrante es grave (es decir, una enfermedad) o incluso reconocido depende de la naturaleza del producto del gen defectuoso y lo resistente que el sistema está a la interrupción. Este último punto hace hincapié en la importancia de la homeostasis en la fisiología y muchas mutaciones, el desarrollo van de reconocidos, puesto que el sistema puede hacer frente, a pesar de niveles de tolerancia de otras perturbaciones podrían reducirse.
En otras palabras, humanos y de las características más comunes son las enfermedades poligénicas , mientras que muchos de los fenotipos trastornos considerados como “genética” son monogénicas , pero todavía influenciado por otros loci en el genoma de una persona.
Fenotipos debido a alteraciones en un solo gen se caracterizan además por mendeliana , después de Gregor Mendel, el monje y, a tiempo parcial biólogo que estudió la reproducibilidad y la recurrencia de la variación en los guisantes de jardín. Demostró que algunos rasgos eran dominantes a otros rasgos, al que llamó recesivo. Los rasgos dominantes requiere sólo una copia de un “factor” que se expresa, con independencia de lo que la otra copia fue, mientras que los rasgos recesivos requieren dos copias antes de expresión ocurren . En términos modernos, los factores mendelianos son los genes, y las copias del gen de la alternativa son alelos. Que un ser común (normal) y dejar alelo un ser un alelo mutante en un locus: Si el mismo fenotipo está presente si el genotipo es un / una o uno / una , el fenotipo es dominante, mientras que si el fenotipo sólo está presente cuando el genotipo es un / una , que es recesivo.
En medicina, es importante tener en cuenta dos consideraciones: En primer lugar, la dominancia y recesividad son atributos del fenotipo, no el gen, y en segundo lugar, los conceptos de dominio y recesión dependerá de cómo se define el fenotipo. Para ilustrar ambos puntos, tenga en cuenta la enfermedad de células falciformes. Esta condición ocurre cuando una persona hereda dos alelos para el S -globina, en la que el glutamato posición a las 6 de la proteína ha sido la normal reemplazado por valina, el genotipo para el locus de la globina es HbS / HbS , en comparación con la normal de HbA / HbA . Cuando el genotipo es HbS / HbA , el individuo no tiene la enfermedad de células falciformes, por lo que esta condición responde a los criterios para ser un fenotipo recesivo. Pero ahora considerar el fenotipo de los eritrocitos falciformes. Glóbulos rojos con el genotipo HbS / HbS claramente la hoz-, pero si la tensión de oxígeno se reduce, también lo hacen las células con el genotipo HbS / HbA . Por lo tanto, anemia de células falciformes es un rasgo dominante.
Un fenotipo mendeliana se caracteriza no sólo en términos de dominancia y recesividad, sino también en función de si el gen determinante es en el cromosoma X o en uno de los 22 pares de autosomas. Rasgos o enfermedades por ello son llamados autosómicos, autosómico dominante, X- recesivo ligado al X dominante y ligado.

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Categoría: Genética.




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