Los genes y los cromosomas

En todos los genes, la información está contenida en paquetes llamados exones , que se intercalan con tramos de ADN llamados intrones que no codifican ninguna información sobre la secuencia de la proteína. Sin embargo, los intrones pueden contener secuencias reguladoras genéticos, y algunos son tan grandes los intrones que codifican un gen completamente distinta.

La ubicación exacta de un gen en un cromosoma es su lugar , y el conjunto de loci constituye el mapa genético humano . Actualmente, los sitios de los cromosomas de más de 11.000 genes (para lo cual normales o anormales de la función se ha identificado) son conocidas, a menudo a un alto grado de resolución. Una variación de este mapa, la identificación de loci seleccionados se sabe está involucrada en la enfermedad humana, se muestra en la Figura E2-2. La diferencia en la resolución más alta de la clasificación de los genes puedan alcanzar mediante técnicas moleculares (como el análisis de ligamiento) en comparación con las técnicas citogenéticas (por ejemplo, la visualización de pequeños defectos) es considerable, aunque las diferencias se acortan. Los cromosomas en el «estándar» cariotipo muestra en la Figura E2-1, tienen alrededor de 450 bandas visibles, en las mejores condiciones citológico y microscópicas, con un total de alrededor de 1600 bandas se pueden ver. Pero incluso en esta configuración extendida, cada banda contiene docenas, a veces cientos de genes individuales. Así, la pérdida (supresión) de un pequeño grupo implicará la pérdida de muchas secuencias de codificación y tendrá diversos efectos sobre el fenotipo.

El número y disposición de los genes en los cromosomas homólogos son idénticos aunque la codificación de secuencias de genes homólogos reales, o el número de copias de esos genes, no puede ser. copias de un gen homólogo se llaman alelos . En la comparación de alelos, se debe especificar en qué nivel de análisis de la comparación se hace. Cuando los alelos son realmente idénticos en que sus secuencias codificadoras y el número de copias son invariantes: el individuo es homocigoto en ese locus. A un nivel más grueso, los alelos pueden ser funcionalmente idéntico a pesar de variaciones sutiles en la secuencia de nucleótidos, con el resultado ya sea que las proteínas producidas por los dos alelos son idénticos, o que las diferencias que puede haber en la secuencia de aminoácidos no tendrá ningún efecto sobre la función de la proteína. Si la persona se está analizando a nivel del fenotipo de proteínas, homocigosidad alélicas volvería a ser un descriptor de apt. Sin embargo, si el análisis se realizaron a nivel del ADN, como ocurre en el examen de la enzima de restricción o secuenciación de nucleótidos entonces, a pesar de identidad funcional, los alelos sería visto como diferente y el individuo sería heterocigoto para ese locus. Heterocigosidad basadas en las diferencias de los productos de proteína de alelos ha sido detectable durante décadas y fue la primera evidencia fuerte sobre el alto grado de variabilidad biológica humana. En la última década, el análisis de secuencias de ADN ha demostrado la variabilidad genética a ser mucho más comunes, las diferencias en la secuencia de nucleótidos entre individuos ocurren aproximadamente una vez cada 1200 nucleótidos. Debido a la selección evolutiva de las variaciones de la secuencia nociva, la variación del ADN en las regiones codificantes de genes se produce una vez cada 2000 nucleótidos, y menos de la mitad de esas variantes causar un cambio en un aminoácido. Sin embargo, el nivel de variación de la secuencia entre los seres humanos, independientemente de su origen étnico, es mucho menos común (3 – a 10 veces) que en nuestros ancestros primates.

Categoría: Genética.