Los tipos de anomalías cromosómicas


Los grandes cambios estructurales ocurrir en cualquiera equilibrada o desequilibrada forma. En esta última, hay una ganancia o pérdida de material genético; en el primero, no hay ningún cambio en la cantidad de material genético, pero sólo un reordenamiento de la misma. En los sitios de las rupturas y los nuevos adjuntos de fragmentos de cromosomas, puede haber estructural o funcional daño permanente a un gen, o sólo unos pocos genes. A pesar de ninguna pérdida visible de la tela, la aberración, no obstante puede ser reconocida como desequilibrada a través de un fenotipo anormal y el defecto cromosómico confirmada por el análisis molecular del ADN.
La aneuploidía resultados de la no disyunción-la falta de un par de cromátidas se separan en una célula que se divide. Ya sea en la no disyunción o segundo de primera división de los resultados de la meiosis en los gametos con resultados anormales en las constituciones cromosómicas. En la aneuploidía, más o menos de 46 cromosomas están presentes. A continuación se enumeran todas las formas de aneuploidía: (1) monosomía , en el que sólo un miembro de un par de cromosomas está presente, (2) trisomía , en que están presentes tres cromosomas en lugar de dos, y (3) polisomía , en la que un cromosoma se representa cuatro o más veces.

Si se produce la no disyunción en la mitosis, mosaico de patrones se producen en los tejidos somáticos, con algunas células que tienen un cariotipo y otras células del mismo organismo otra cariotipo. Los pacientes con una constitución genética del mosaico suelen tener manifestaciones de cada uno de los síndromes genéticos asociados con los cariotipos anormales distintos.
Translocación resultados de un intercambio de partes de dos cromosomas.
La supresión es la pérdida de material cromosómico.
La duplicación es la presencia de dos o más copias de la misma región del cromosoma dado. La redundancia se puede producir en el mismo cromosoma o en un cromosoma no homólogo. En este último caso, una translocación también se han producido.
Un isocromosoma es un cromosoma en la que los brazos a ambos lados del centrómero tienen el mismo material genético en el mismo orden, es decir, el cromosoma se ha dividido en algún momento de tal manera que tiene una dosis doble de un brazo y la ausencia de la otra.
En una inversión , se convierte en una región cromosómica reorientado 180 grados fuera de la fase ordinaria. El mismo material genético está presente, pero en un orden diferente.

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Categoría: Genética.




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