Técnicas utilizadas en el diagnóstico prenatal


El diagnóstico prenatal depende de la capacidad de análisis del feto directamente (muestreo de sangre fetal, fetoscopia), de manera indirecta (análisis del líquido amniótico, amniocitos o células trofoblásticas, ultrasonido), o de forma remota (análisis de suero materno). Algunas de estas técnicas cumplen los requisitos para el cribado (cuadro e2-4) y se debe ofrecer a todas las mujeres embarazadas, mientras que otros conllevan un riesgo considerable y debe reservarse para circunstancias específicas. Unos pocos centros están desarrollando el diagnóstico de preimplantación del embrión de una sola célula es arrancado de los seis a ocho células blastocisto, que se ha cultivado después de la fertilización in vitro, en general, sin perjudicar el desarrollo futuro. Los cromosomas de la célula pueden ser estudiados por los peces o los genes por PCR. Otro nuevo enfoque, con un considerable potencial, es el aislamiento de células fetales que circulan en cifras de los minutos en la circulación materna.
La ecografía del feto es una, no invasivo procedimiento seguro que puede diagnosticar malformaciones esqueléticas bruto, así como malformaciones nonbony se sabe están asociados con enfermedades específicas, por ejemplo, la medición de la translucencia nucal en el síndrome de Down (véase más adelante). Algunos obstetras realizan habitualmente ecografía fetal al menos una vez entre los 12 y 20 semanas de gestación.
Otros procedimientos de diagnóstico prenatal, fetoscopia, fetography y amniografía-son más invasivos y un riesgo cierto para la madre y el feto. Se indican sólo si el riesgo de que la anormalidad se sospecha es alta y la información no puede obtenerse por otros medios.
muestras de suero materno pueden ser analizadas de múltiples marcadores que predicen el riesgo de que el feto tiene un defecto del tubo neural (aumento de alfa-fetoproteína) o una de las trisomías autosómicas común. Tal examen se ofrece en el primer trimestre a fin de que los resultados pueden ser usados, junto con la ecografía y la edad materna, el abogado de la pareja acerca de la utilidad de los nuevos ensayos, tales como muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Todos los, bioquímicos citogenéticas y analíticas técnicas de ADN discutido anteriormente se puede aplicar a las muestras del feto. Además de la detección de -fetoproteína en suero materno para detectar defectos en el tubo neural, el análisis de los cromosomas del feto es la prueba más frecuentemente realizada. El análisis cromosómico se puede realizar en células amnióticas y en las células trofoblásticas crecido en la cultura y directamente sobre las células trofoblásticas que resultan ser sometidos a la mitosis. Las células del líquido amniótico se derivan principalmente del sistema urinario fetal. La amniocentesis se puede realizar durante las semanas 16-18 de gestación para realizar un análisis de la muestra sin prisas, la transmisión de los resultados, y las decisiones reproductivas. El tiempo transcurrido desde la obtención de la muestra a una lectura final del cariotipo se ha reducido a una semana o algo así, y los métodos automatizados pueden reducir el tiempo un poco más. Muestra de vellosidad coriónica (CVS) para las células trofoblásticas (derivado embriológicamente del óvulo fertilizado misma medida que el feto) se hace generalmente durante 10-13 semanas de gestación. Si el tejido se puede analizar directamente, los resultados citogenéticos se puede obtener en pocas horas, sin embargo, la calidad de los cariotipos es inferior a la de las células cultivadas, y la mayoría de los laboratorios clínicos células de cultivo y volver a examinar cualquier anomalía sospechosa. La ventaja de CVS es que los resultados están disponibles al comienzo del embarazo, por lo que la terminación, si es elegido, puede ocurrir temprano en el embarazo y las complicaciones obstétricas de terminación son menos.
El riesgo de CVS es algo superior a la de la amniocentesis, aunque ambos son relativamente seguros. Entre 0,5% y 1% de los embarazos se pierden como complicación de la CVS, mientras que menos de uno de cada 300 amniocentesis resultar en la pérdida fetal. Algunos centros ofrecen “amniocentesis precoz”, realizado durante las semanas de gestación 12-14; la magnitud de los riesgos es similar a la de CVS. Estas cifras son inferiores, pero se suman a la tasa de aborto espontáneo% 2-3 después del primer trimestre termina.

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Categoría: Exámenes y Equipo Médico.




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