AnomalÃas asociadas a la enfermedad de Hirschsprungher
Se refiere que el 3% de los individuos con EH padeÂce el sÃndrome de Down, que es cuatro veces mayor respecto de la incidencia de la población genera1. En la serie de los autores, 6% de los sujetos con EH tenÃa sÃndrome de Down. El estreñimiento en los pacientes con sÃndrome de Down también puede deberse a hipoÂtiroidismo, hipotonÃa o retraso mental. En consecuenÂcia, las dificultades para el diagnóstico diferencial del estreñimiento en los niños con sÃndrome de Down proÂpician una alta incidencia de enterocolitis. Además de la trisomÃa 21, hay otras anomalÃas cromosómicas rela donadas con la EH, como deleción de los cromosomas 2, 10 y 13 y trisomÃas parciales 11 y 22.
Los ganglios simpáticos del tubo digestivo se origiÂnan en las células neuroectodérmicas. Estas células de la cresta neural, en especial las de los somitas 4 y 5, migran del tubo neural al intestino y contribuyen al sistema nervioso entérico (SNE). La cresta neural cauÂdal al somita 3 es el origen principal de la formación del sistema nervioso entérico en el colon. Los estudios indican que los precursores del SNE podrÃan migrar a lo largo de la vÃa ventrolateral, mientras que las células de la cresta rombencefálica hasta el lÃmite caudal del somita 3 migran sobre todo por las vÃas dorsolaterales hasta los arcos farÃngeos.También existe cierta eviÂdencia de vÃas de migración diferencial entre la cresta neural anterior y la vagal posterior. Mientras migran a su posición final en el intestino, las células de la cresta neural reciben señales del microambiente entérico, las cuales les indican cuándo y dónde detener la migraÂción y formar ganglios. Uno de estos factores podrÃa ser la laminina, una molécula de la matriz extracelular que habitualmente está presente en la membrana basal de la mucosa y el epitelio de la serosa, asà como en las células del músculo liso intestinal. Las células de la cresta neural adquieren un receptor para laminina mienÂtras migran al intestino. La interacción de la laminina y su receptor puede determinar el destino de las céluÂlas de la cresta neural, pero se desconocen los factores que interfieren con la formación de la célula ganglioÂnar.
El sÃndrome de Waardenburg se caracteriza por anomalÃas de la pigmentación ocasionadas por el heÂcho de que casi todas las células de la cresta neural dan lugar a melanocitos. El sÃndrome incluye sordera por alteraciones del oÃdo interno y anormalidades faÂciales. El sÃndrome de Shah-Waardenburg es la combiÂnación del sÃndrome de Waardenburg con EH y tal vez se deba a la mutación del gen SOX 10. El modo de herencia propuesto del sÃndrome de Waardenburg es autosómico dominante.
Además del sÃndrome de Shah-Waardenburg, hay informes de varios otros árboles genealógicos y fenotiÂpos. La EH con microcefalia, retraso mental y dismorfisÂmos faciales (hipertelorismo, megalocórnea, cejas denÂsas y orejas en anteversión) representa un sÃndrome que se relaciona con la variante Ser 305 Asn del EDNRB.La EH con sÃndrome de hipoventilación cenÂtral congénita (sÃndrome de Haddad) tal vez se vincuÂle con penetrancia incompleta de mutaciones GDNF y RET, como las que se observan en la EH y la mutación del gen EDN 3 en el sÃndrome de hipoventilación conÂgénita, «maleficio de Ondine». El 27% de 161 casos con sÃndrome de Ondine en la bibliografÃa se relacioÂnaban con EH. La neoplasia endocrina múltiple tipo II (NEM-II) es una entidad integrada por carcinoma medular de la tiroides, feocromocitoma, neuromas mucosos múltiples, fenotipo caracterÃstico y, a veces, enfermedad de Hirschsprung. La relación de feocroÂmocitoma, carcinoma medular de la tiroides, hiperpaÂratiroidismo y enfermedad de Cushing se conoce como sÃndrome de Sipple.La relación del carcinoma meduÂlar tiroideo, feocromocitoma y ganglioneuromas múltiÂples se denomina NEM-IIA y la combinación sin enferÂmedad paratiroidea, pero con estreñimiento grave por ganglioneuromas intestinales o aganglionosis múltiples, es el sÃndrome de NEM-IIB. Aún no se conoce el deÂfecto genético de estos sÃndromes familiares.
AnomalÃas relacionadas del intestino
La atresia congénita del intestino delgado o grueso, Ãleo por meconio y ano imperforado se relacionan alÂgunas veces con la EH, hipoganglionosis o displasia neuronal intestinal. En 1994, los autores publicaron los casos de 19 pacientes con EH y atresia del intestino delgado. Cinco de ellos también presentaban hipoÂganglionosis y dos DNI. En un estudio reciente, un poco más de la mitad de 52 personas con malformaciones anorrectales tenÃa trastornos en el sistema nervioso entérico: nueve presentaban aganglionosis en las pieÂzas del saco rectal, 11 mostraban hipoganglionosis, cuatro sufrÃan DNI tipo B y tres disganglionosis. Sólo en dos individuos (4%) se reconocieron patrones de inervación normales en la fÃstula o saco rectal. Otro informe de 30 niños con atresia intestinal con EH subÂraya esta relación.
Otras anomalÃas relacionadas
Se ha notificado que las anomalÃas urogenitales reÂlacionadas alcanzan una frecuencia del 23%. En la serie de los autores, la incidencia fue de 11%.36 Sin embarÂgo, resultó evidente que son frecuentes los problemas para la micción en sujetos con dilatación rectal imporÂtante, ya que comprime el cuello vesical, con la obsÂtrucción y megalocistis consecuente. La función vesiÂcal en estos individuos es similar a la de las personas con lesiones espinales y en ocasiones es difÃcil retirarÂles la sonda urinaria en el periodo posoperatorio.
La incidencia de anomalÃas cardiacas en la EH se refiere en los lÃmites de 2 a 8%, en comparación con 0.5 a 1% de la población normal.Esto no sólo se reÂfiere a los niños con sÃndrome de Down, que a menudo tienen defectos en el cojinete endocárdico. También hay una incidencia de 12% de alteraciones oculares concoÂmitantes, como microoftalmÃa y anoftalmÃa.40 Los autoÂres trataron a un paciente con EH intestinal total que también presentaba glaucoma en ambos ojos.
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Categoría: PediatrÃa.
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