Diagnóstico de la Enfermedad de Hirschsprung


Diagnóstico

La presencia de la EH se sospecha a partir del inte­rrogatorio y los hallazgos clínicos. El diagnóstico se establece por examen radiológico, manometría anorrec­tal y análisis histoquímico de las muestras de biopsia.

DIAGNOSTICO RADIOLOGICO

El diagnóstico puede sospecharse cuando las radio­grafías abdominales en posición supina y vertical mues­tran niveles hidroaéreos en el colon. En los niños con sospecha de EH, siempre se aplica un enema de bario. No se practica examen digital ni lavado rectal en los recién nacidos antes del enema con contraste, ya que estos procedimientos pueden hacer que los resultados sean falsonegativos. Particularmente en los individuos con sospecha de íleo por meconio o síndrome por ta­pón de meconio, siempre es preferible un medio de contraste hidrosoluble al bario para reducir la obstruc­ción. Los hallazgos comunes incluyen recto de calibre normal o segmento distal estrecho, dilatación con for­ma de embudo a nivel de la zona de transición y dila­tación importante del colon proximal. En los casos dudosos, la retención del medio de contraste en el co­lon por más de 24 horas ayuda a establecer el diagnós­tico (fig. 34-5).

Los documentos publicados refieren que el enema con medio de contraste no es concluyente en 10% de los niños con EH confirmada y en 29% de los casos de DNI tipo B relacionada con EH.3fi En los niños con agan­glionosis total, el colon no presenta estrechamiento considerable y el reflujo al íleon distendido puede ser diagnóstico.” Los niños con enterocolitis presentan a veces engrosamiento de la pared intestinal con irregu­laridad mucosa y distensión evidente de las asas intes­tinales las radiografías simples. En estos casos es posible que no haya una zona de transición caracterís­tica por el daño inflamatorio de la función muscular en el colon con inervación normal.

La valoración del tiempo de tránsito intestinal con marcadores radiopacos ofrece una oportunidad para identificar el nivel de algún daño eventual del trans­porte. El tiempo de tránsito siempre es prolongado en la aganglionosis típica y la identificación del punto más distal al que llegan los marcadores ayuda a determinar el nivel de resección. Además, es posible identificar el impacto clínico de las malformaciones neuronales in­testinales relacionadas, como la DNI tipo B o la hipo­ganglionosis.72 No existe un método de evaluación del transporte intestinal que tenga una aceptación general. Un estudio utilizó tres formas diferentes de marcado­res administrados tres días consecutivos con una ra­diografía abdominal en el cuarto día.73 Otros emplean radiografías en los días quinto o séptimo.73 Los autores administran 20 marcadores al mismo tiempo y repiten la radiografía abdominal cada 24 horas durante tres días (fig. 34-6).74 La técnica también puede utilizarse en ni­ños con enterostomía antes de un procedimiento de descenso para medir el transporte desde el estoma dis­tal al ano.

ELECTROMANOMETRIA ANORRECTAL

La precisión diagnóstica de la manometría anorrec­tal para la EH se refiere hasta en 85%. En condi­ciones normales, la distensión rectal con un globo pro­duce relajación del esfínter interno. En la EH, el perfil de presión del conducto anal y la parte inferior del recto durante el estímulo de distensión muestran cam­bios característicos que también suelen encontrarse en otras malformaciones intestinales. En los niños con aganglionosis, las contracciones rítmicas en segmentos múltiples u ondas fueron patognomónicas. Con la distensión del globo en el recto no se obtiene una respuesta inhibitoria rectal ni anal. El perfil de presión anorrectal se eleva algunas veces. También es posible que los pacientes con hipoganglionosis o DNI tengan una respuesta rudimentaria o nula. Sin em­bargo, la manometría anorrectal puede proporcionar datos confusos en los recién nacidos. Los autores creen que el reflejo del esfínter rectal normal se completa para el duodécimo día de vida. Este reflejo no se ha identificado en niños menores de 39 semanas de edad gestacional o en los que pesan menos de 2.7 kg. Con estas limitaciones, la manometría anorrectal represen­ta una excelente herramienta para detección de la EH y trastornos relacionados.

Biopsia rectal

La EH se diagnostica con el examen de muestras de biopsia rectal. Desde que se introdujeron las técnicas de biopsia por aspiración, el procedimiento se volvió menos traumático y puede realizarse sin anestesia. Se toman muestras de biopsia por aspiración a 2, 3, 5 cm y, si es posible, más arriba aún de la línea dentada. También pueden tomarse muestras proximales y dista-les al estoma propuesto. No obstante, el tamaño ópti­mo de una biopsia es de unos 3.5 mm de diámetro para que incluya submucosa. Hay informes de perforación y hemorragia secundarias a biopsias por aspiración en recién nacidos. Las células ganglionares del neonato pueden ser inmaduras y no se ven con claridad sin técnicas de tinción especial (DHL, reacción de SDH). Las pequeñas biopsias por aspiración no siempre son representativas para todo el segmento afectado. Por consiguiente, es posible que la aganglionosis se diag­nostique en exceso poco después del nacimiento, lo que conduce a resecciones innecesarias si se realiza el procedimiento definitivo en el periodo neonatal. Es posible que la hipoganglionosis pase inadvertida cuan­do las biopsias sólo contienen plexo submucoso. En los niños con sospecha de hipoganglionosis o heteroto­pia del plexo mientérico se recomiendan las biopsias de espesor total.

Diagnóstico diferencial

En el recién nacido tal vez sea difícil establecer una diferencia clínica entre un síndrome por tapón de me­conio, síndrome de hemicolon izquierdo pequeño, EH y trastornos relacionados del sistema nervioso entéri­co. Además, la sepsis neonatal y la lesión cerebral pue­ den retrasar la evacuación del meconio. Aun así, los recién nacidos y lactantes con síntomas de íleo o ente­rocolitis siempre son sospechosos de EH o uno de los trastornos relacionados. En estos pacientes, un enema con medio de contraste, el examen histoquímico de las biopsias por aspiración, y tal vez la manometría, esta­blecen el diagnóstico de aganglionosis.

Hay varios trastornos más que pueden ocasionar estreñimiento crónico y obstrucción intestinal en lactantes y niños. Estos incluyen hábitos dietéticos inadecuados, trastornos psicológicos, disminución de la motilidad intestinal por medicamentos y tras­tornos metabólicos y endocrinos, como la uremia y el hipotiroidismo. Otros problemas que pueden causar estreñimiento incluyen trastornos de los nervios en­téricos intrínsecos (diabetes o disautonomía), enfer­medades del sistema nervioso central y disfunción del músculo liso. Los trastornos del músculo liso in­testinal incluyen síndrome de miopatía de las vísce­ras huecas y otras irregularidades miopáticas. Las anormalidades de las proteínas contráctiles y del teji­do conjuntivo, como la esclerodermia o dermatomio­sitis, también pueden provocar estreñimiento persis­tente.

El síndrome de megalocistis-microcolon-hipoperis­talsis intestinal es una causa rara de obstrucción intes­tinal crónica en el recién nacido que las más de las veces es letal. Los cambios degenerativos de las células del músculo liso con tejido conjuntivo abundante pue­den ser la causa de la enfermedad, pero se desconoce el origen.Hasta ahora no se han descrito más de 70 casos. La distensión abdominal se debe a la muscu­latura abdominal laxa y la vejiga distendida. Es carac­terístico encontrar rotación intestinal incompleta y microcolon, con disminución de la peristalsis. La de­mostración del microcolon con el enema de bario y la evidencia ultrasonográfica o urográfica intravenosa de hidronefrosis y megalocistis ayudan a diferenciar este trastorno de la EH.

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Categoría: Pediatría.




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