Displasia neuronal intestinal asociada a la enfermedad de Hirschsprungher

La EH representa una anomalía de la migración de las células de la cresta neural. Por consiguiente, no es sorprendente que además de aganglionosis e hipogan­glionosis, haya maduración incompleta del plexo ner­vioso entérico o disganglionosis. En 1971 se descri­bió por primera vez la displasia neuronal intestinal como enfermedad obstructiva separada o una que po­día coexistir con la EH típica.La DNI tipo A (que se caracteriza por una malformación de la inervación adre­nérgica a los vasos sanguíneos) se distinguió del tipo B, en el que se afecta el plexo submucoso.

El diagnóstico de DNI tipo B se basa sobre todo en la presencia de ganglios gigantes que contienen un pro­medio de siete a 10, a veces hasta 16, células ganglio­nares positivas para DHL.Estos ganglios gran­des representan sólo 60% de todos los ganglios que se encuentran en un caso determinado y casi nunca se re­conocen en la parte distal del recto. Además, la mor­fología de los grupos de células nerviosas y las fibras de las células nerviosas es anormal. Forman agrupa­ciones celulares similares a botones y fibras nerviosas parecidas a collares de perlas. A menudo, la muscular de la mucosa, y en ocasiones la lámina propia, contie­ne células nerviosas heterotópicas o ganglios. La acti­vidad de la AChE está aumentada en las fibras nervio­sas de la lámina propia, pero casi siempre se normaliza

para los nueve a 18 meses de edad. Una autoridad cree que deben estudiarse 40 cortes en serie con reacción de DHL para establecer el diagnóstico en forma confia­ble. Del 30 a 55% de estos cortes no contiene ganglios en la submucosa; uno de cada cuatro del resto tiene ganglios gigantes. Es preciso identificar por lo menos cuatro ganglios gigantes. El diagnóstico de DNI es di­fícil y por lo general no se aceptan estos criterios. En los niños mayores de cuatro años, la DNI suele relacio­narse con hipoganglionosis, hipogenesia y heterotopia del plexo mientérico. Se realizó un estudio reciente en el cual se envió cada biopsia con un código anónimo a tres patólogos pediatras, quienes siguieron los criterios establecidos por Meier-Ruge y sus colegas. Se obtuvo un consenso excelente en el diagnóstico de la EH, pero ninguno en el diagnóstico de la DNI. Es posible que este juicio erróneo se deba a la variación entre observa­dores y a los diferentes parámetros histoquímicos para DNI utilizados. A partir de sus propios estudios en ni­ños con ano imperforado, los autores concluyeron que la DNI también podía ser una expresión de la hipertro­fia neuromuscular proximal a una obstrucción intesti­nal congénita.

La DNI tipo A se distingue por falta o inmadurez de la inervación adrenérgica del plexo mientérico, vasos arteriales y mucosa . Es muy rara y se identi­fica en menos del 2% de todas las malformaciones neu­ronales intestinales.

Desmosis de Colon

Hace poco tiempo, la desmosis del colon se descri­bió como causa de heterotopia de las células ganglio­nares. La enfermedad se caracteriza por un defecto o falta parcial de la red de tejido conjuntivo en la pared muscular del intestino, lo que afecta la actividad intes­tinal de propulsión.

Hipoganglionosis adquirida

La aganglionosis e hipoganglionosis adquiridas pue­den ser de origen no vascular o vascular. Las causas no vasculares de la aganglionosis adquirida incluyen in­fección por Trypanosoma cruzi (enfermedad de Cha­gas), deficiencia de vitamina B1 e infecciones crónicas, como la tuberculosis. El daño isquémico a las células ganglionares se debe a la irrigación insuficiente en un segmento que descendió por medios quirúrgicos, ten­sión en el aporte arterial y venoso durante el procedi­miento de descenso o daño a los vasos mesentéricos. Se analizaron cinco casos, más 11 adicionales notifica­dos en la bibliografía. En todos los niños se había realizado un procedimiento de descenso según la téc­nica de Swenson, Duhamel o Soave. Los autores cono­cen un caso de hipoganglionosis adquirida.

Categoría: Pediatría.