Enfermedad por almacenamiento de glucógeno en recién nacidos


La deficiencia de fosfatasa de glucosa-6-fosfato (en­fermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I) casi siempre se presenta como hipoglucemia grave en re­cién nacidos y lactantes y se debe a la incapacidad para desfosforilar las subunidades de glucógeno en gluco­sa. La hipoglucemia se torna evidente cuando los ali­mentos empiezan a espaciarse, lo que obliga al hígado a generar glucosa a partir de las reservas de glucógeno. El diagnóstico clínico se establece por los niveles bajos de insulina y hepatomegalia; la cetosis y los xantomas cutáneos se desarrollan como consecuencia de los ni­veles altos compensatorios de lípidos. Estos niños tie­nen con frecuencia niveles de glucosa menores de 20 mg/dl. Es necesario el acceso venoso central para per­mitir la infusión continua de glucosa concentrada. El trasplante de hígado se convirtió en el tratamiento de elección para estos pacientes.

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Categoría: Pediatría.




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