Fibrosis quistÃca e Ãleomeconial
La fibrosis quÃstica (FQ), enfermedad de origen geÂnético, es la principal causa de la enfermedad mecoÂnial en lactantes. Sin embargo, en la FQ existe un espectro de trastornos clÃnicos que comparten caracteÂrÃsticas de la enfermedad por meconio, entre ellos Ãleo meconial sin fibrosis quÃstica, obstrucción por mecoÂnio en el lactante prematuro y sÃndrome por tapón de meconio.La enfermedad de Hirschsprung y el sÃnÂdrome de hemicolon izquierdo pequeño también se acompañan de anormalidades meconiales. En los reÂcién nacidos, la peritonitis por meconio se debe al deÂrrame de éste en el peritoneo en el periodo prenatal o perinatal y puede acompañarse o no de FQ.El equivaÂlente del Ãleo meconial y el sÃndrome de obstrucción intestinal distal se presentan después del periodo neoÂnatal en pacientes con FQ.
Historia del neo meconial
En 1905, Landsteiner publicó la relación entre la obstrucción intestinal del recién nacido y los cambios patológicos del páncreas» Hiatt y Wilson publicaron en 1948’el primer tratamiento quirúrgico exitoso del Ãleo por meconio; estos autores refirieron la superviÂvencia de cinco de los ocho pacientes con irrigaciones salinas del meconio espeso a través de una ileostomÃa. En los años de 1950 se desarrollaron y publicaron tres procedimientos quirúrgicos exitosos, todos los cuales incluyen resección del Ãleon dilatado en el que se atasÂcó el meconio espeso. Gross utilizó la ileostomÃa de Mikulicz (de doble barril) con anastomosis creada por aplastamiento de la pared común con una pinza.1CuanÂdo el niño recuperaba la función intestinal el estoma se cerraba con técnica extraperitoneal. Bishop y Koop realizaron una anastomosis entre el extremo proximal del Ãleon y el lado del Ãleon distal con ileostomÃa para irrigaciones posoperatorias. El estoma se cerró desÂpués en forma extraperitoneal tras la recuperación de la función intestinal, lo que permitió alimentar al niño. Santulli y Blanc unieron el extremo del Ãleon distal con el lado del Ãleon proximal para que las irrigaciones fueran más efectivas en la parte proximal.
Casi todos los casos de Ãleo meconial que requieren intervención quirúrgica se tratan sin construir una ileosÂtomÃa. Noblett describió el tratamiento no quirúrgiÂco exitoso del Ãleo por meconio no complicado con enemas de soluciones hiperosmolares de contraste en 1969.Estos métodos terapéuticos especÃficos y los avances de la atención neonatal elevaron los Ãndices de supervivencia a los cinco años de sólo 30% en los años de 1960 a casi el 100% al final de los de 1990
El Ãleo meconial en el recién nacido es la manifestaÂción inicial de la FQ y se presenta en casi el 15% de los sujetos con esta enfermedad. El gen de la FQ es autosóÂmico recesivo y es necesario que ambos padres sean portadores para que el niño la padezca. Se estima que 3.3% de la población caucásica de Estados Unidos es portadora asintomática de este gen. Existe una probaÂbilidad de uno en cuatro de que los hijos de dos portaÂdores presenten la enfermedad. En familias en las que el primer hijo con FQ nació con Ãleo meconial, 29% de los descendientes siguientes con el trastorno tuvieron la misma complicación. En familias en las que el priÂmer hijo con FQ no tuvo Ãleo por meconio, se espera que sólo 6% de los hermanos con FQ tenga esta comÂplicación.
Nacen alrededor de 1 200 lactantes con FQ cada año en Estados Unidos, una incidencia de uno por cada 3 000 nacimientos. Por lo tanto, cada año nacen cerca de 180 individuos con Ãleo meconial. La afección es mucho más rara en poblaciones no caucásicas: uno en cada 14 000 recién nacidos afroamericanos; uno en 25 000 en asiáticos, uno en 10 500 en aleutianos (esquimales) y uno en 11 500 en hispanos.21 No obstante, hay inforÂmes de que el Ãleo por meconio sin fibrosis quÃstica no es raro en poblaciones asiáticas.
La investigación genética de la FQ ha seguido un ritmo creciente desde el descubrimiento del gen de la FQ en el cromosoma 7 en 1985 El marcador más coÂmún de la enfermedad es la mutación 0 F508, que es una deleción de la fenilalanina en el DNA relacionada con el cromosoma 7. El principal producto proteico del gen de la FQ se denominó regulador de conductanÂcia transmembranal de la fibrosis quÃstica (RCTFQ). Se cree que éste es un regulador del canal del cloro, comÂponente crucial del defecto de membrana de la FQ, pero se necesitan más factores para ocasionar el Ãleo por meconio. Los estudios clÃnicos y de laboratorio sugieren que un sentido erróneo en el codón 551, en combinación con 0 F508, se relaciona con una menor incidencia de Ãleo meconial, pero aún no es práctica la aplicación clÃnica de la información genética para el diagnóstico o detección.
El Ãleo por meconio es una forma de presentación de la FQ que se debe a las anormalidades de la secreción exocrina mucosa, lo cual produce un moco intestinal espeso junto con el moco viscoso y da lugar a la obsÂtrucción de las vÃas respiratorias y los conductos panÂcreáticos. El meconio que causa la obstrucción difiere de otros meconios por su menor contenido de agua (65 contra 75%), niveles menores de sacarasa y lactasa, aumento de albúmina y disminución de las enzimas pancreáticas.La secreción de moco espeso y viscoÂso es el principal factor contribuyente al desarrollo de meconio pegajoso que obstruye el intestino en el Ãleo.El cuadro clÃnico del Ãleo meconial es resultado de la obstrucción del intestino delgado distendido lleno con meconio, que se estrecha hasta el Ãleon distal no utiliÂzado e impactado con perdigones de moco incoloro. El colon que aún no se ha usado es peÂqueño y sólo contiene pelotillas de moco espeso. A menudo se conoce como microcolon, un nombre erróÂneo porque se distiende de inmediato cuando llega el contenido intestinal. La perforación intestinal se proÂduce casi en la mitad de los sujetos como consecuenÂcia del vólvulo o distensión y puede provocar atresia intestinal, peritonitis meconial o seudoquiste de mecoÂnio (peritonitis quÃstica gigante por meconio).
Califica este Artículo
Categoría: PediatrÃa.
Deja una respuesta