Fibrosis quistíca e íleomeconial


La fibrosis quística (FQ), enfermedad de origen ge­nético, es la principal causa de la enfermedad meco­nial en lactantes. Sin embargo, en la FQ existe un espectro de trastornos clínicos que comparten caracte­rísticas de la enfermedad por meconio, entre ellos íleo meconial sin fibrosis quística, obstrucción por meco­nio en el lactante prematuro y síndrome por tapón de meconio.La enfermedad de Hirschsprung y el sín­drome de hemicolon izquierdo pequeño también se acompañan de anormalidades meconiales. En los re­cién nacidos, la peritonitis por meconio se debe al de­rrame de éste en el peritoneo en el periodo prenatal o perinatal y puede acompañarse o no de FQ.El equiva­lente del íleo meconial y el síndrome de obstrucción intestinal distal se presentan después del periodo neo­natal en pacientes con FQ.

Historia del neo meconial

En 1905, Landsteiner publicó la relación entre la obstrucción intestinal del recién nacido y los cambios patológicos del páncreas» Hiatt y Wilson publicaron en 1948’el primer tratamiento quirúrgico exitoso del íleo por meconio; estos autores refirieron la supervi­vencia de cinco de los ocho pacientes con irrigaciones salinas del meconio espeso a través de una ileostomía. En los años de 1950 se desarrollaron y publicaron tres procedimientos quirúrgicos exitosos, todos los cuales incluyen resección del íleon dilatado en el que se atas­có el meconio espeso. Gross utilizó la ileostomía de Mikulicz (de doble barril) con anastomosis creada por aplastamiento de la pared común con una pinza.1Cuan­do el niño recuperaba la función intestinal el estoma se cerraba con técnica extraperitoneal. Bishop y Koop realizaron una anastomosis entre el extremo proximal del íleon y el lado del íleon distal con ileostomía para irrigaciones posoperatorias. El estoma se cerró des­pués en forma extraperitoneal tras la recuperación de la función intestinal, lo que permitió alimentar al niño. Santulli y Blanc unieron el extremo del íleon distal con el lado del íleon proximal para que las irrigaciones fueran más efectivas en la parte proximal.

Casi todos los casos de íleo meconial que requieren intervención quirúrgica se tratan sin construir una ileos­tomía. Noblett describió el tratamiento no quirúrgi­co exitoso del íleo por meconio no complicado con enemas de soluciones hiperosmolares de contraste en 1969.Estos métodos terapéuticos específicos y los avances de la atención neonatal elevaron los índices de supervivencia a los cinco años de sólo 30% en los años de 1960 a casi el 100% al final de los de 1990

El íleo meconial en el recién nacido es la manifesta­ción inicial de la FQ y se presenta en casi el 15% de los sujetos con esta enfermedad. El gen de la FQ es autosó­mico recesivo y es necesario que ambos padres sean portadores para que el niño la padezca. Se estima que 3.3% de la población caucásica de Estados Unidos es portadora asintomática de este gen. Existe una proba­bilidad de uno en cuatro de que los hijos de dos porta­dores presenten la enfermedad. En familias en las que el primer hijo con FQ nació con íleo meconial, 29% de los descendientes siguientes con el trastorno tuvieron la misma complicación. En familias en las que el pri­mer hijo con FQ no tuvo íleo por meconio, se espera que sólo 6% de los hermanos con FQ tenga esta com­plicación.

Nacen alrededor de 1 200 lactantes con FQ cada año en Estados Unidos, una incidencia de uno por cada 3 000 nacimientos. Por lo tanto, cada año nacen cerca de 180 individuos con íleo meconial. La afección es mucho más rara en poblaciones no caucásicas: uno en cada 14 000 recién nacidos afroamericanos; uno en 25 000 en asiáticos, uno en 10 500 en aleutianos (esquimales) y uno en 11 500 en hispanos.21 No obstante, hay infor­mes de que el íleo por meconio sin fibrosis quística no es raro en poblaciones asiáticas.

La investigación genética de la FQ ha seguido un ritmo creciente desde el descubrimiento del gen de la FQ en el cromosoma 7 en 1985 El marcador más co­mún de la enfermedad es la mutación 0 F508, que es una deleción de la fenilalanina en el DNA relacionada con el cromosoma 7. El principal producto proteico del gen de la FQ se denominó regulador de conductan­cia transmembranal de la fibrosis quística (RCTFQ). Se cree que éste es un regulador del canal del cloro, com­ponente crucial del defecto de membrana de la FQ, pero se necesitan más factores para ocasionar el íleo por meconio. Los estudios clínicos y de laboratorio sugieren que un sentido erróneo en el codón 551, en combinación con 0 F508, se relaciona con una menor incidencia de íleo meconial, pero aún no es práctica la aplicación clínica de la información genética para el diagnóstico o detección.

El íleo por meconio es una forma de presentación de la FQ que se debe a las anormalidades de la secreción exocrina mucosa, lo cual produce un moco intestinal espeso junto con el moco viscoso y da lugar a la obs­trucción de las vías respiratorias y los conductos pan­creáticos. El meconio que causa la obstrucción difiere de otros meconios por su menor contenido de agua (65 contra 75%), niveles menores de sacarasa y lactasa, aumento de albúmina y disminución de las enzimas pancreáticas.La secreción de moco espeso y visco­so es el principal factor contribuyente al desarrollo de meconio pegajoso que obstruye el intestino en el íleo.El cuadro clínico del íleo meconial es resultado de la obstrucción del intestino delgado distendido lleno con meconio, que se estrecha hasta el íleon distal no utili­zado e impactado con perdigones de moco incoloro. El colon que aún no se ha usado es pe­queño y sólo contiene pelotillas de moco espeso. A menudo se conoce como microcolon, un nombre erró­neo porque se distiende de inmediato cuando llega el contenido intestinal. La perforación intestinal se pro­duce casi en la mitad de los sujetos como consecuen­cia del vólvulo o distensión y puede provocar atresia intestinal, peritonitis meconial o seudoquiste de meco­nio (peritonitis quística gigante por meconio).

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Categoría: Pediatría.




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