Síndrome de Cowden


El síndrome de Cowden es una genodermatosis au­tosómica dominante poco frecuente que se describió por primera vez en 1963 y luego se denominó síndro­me de hamartomas múltiples.Las anomalías ecto­dérmicas, mesodérmicas y endodérmicas representan un cuadro clínico de triquilemomas faciales, querato­sis acrales y papilomas de la mucosa bucal. Los nó­dulos mamarios y tiroideos y los pólipos hamartoma­tosos gastrointestinales relacionados tienen propensión a la degeneración maligna. Las anomalías colorrectales incluyen pólipos colónicos hamartomatosos, pólipos juveniles y lipomatosos, múltiples pólipos inflamato­rios rectales pequeños, pólipos ganglioneuromatosos, leiomiomas epitelioides del recto, hiperplasia linfoide nodular del recto y adenocarcinoma del ciego.

En este síndrome suele haber anormalidades no in­testinales, entre ellas facies adenoidea, lesiones papu­lares verrugosas hiperqueratósicas, queratodermia de palmas y plantas, quistes tiroglosos, melanoma malig­no, vitiligo, seudoacantosis nigricans, hipertricosis fa­cial, fibroma dérmico, triquilemoma, escoliosis, tórax excavado, quistes óseos, dedos supernumerarios, pala­dar alto y arqueado, pie equinovaro, lipomas, heman­giomas, pápulas de la laringe y mucosa bucal, creci­miento de la lengua y diversas lesiones más.Carlson y sus colegas publicaron un informe extenso sobre este trastorno genético y sus manifestaciones divergentes.

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Categoría: Pediatría.




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