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Genética bioquímica
LA genética bioquímica trata no sólo de los defectos enzimáticos, sino también con las proteínas de todas las funciones, incluyendo la estructura del citoesqueleto y extracelular, la regulación, y los receptores. Las principales funciones de la genética de laboratorio bioquímico es para determinar la presencia o ausencia de proteínas, para evaluar las características cualitativas de [...]
Indicaciones para el análisis citogenético
Una amplia gama de síndromes clínicos se ha encontrado para ser asociados con aberraciones cromosómicas, y el análisis del cariotipo es útil cualquier momento se descubre que un paciente tenga las manifestaciones de uno de estos síndromes. Cuando una aberración cromosómica se revela, no sólo del paciente el médico obtener valiosa información sobre el pronóstico, [...]
Historia de la familia y del análisis pedigree
El primer paso en la consideración de la importancia de los factores genéticos podrían estar en la situación clínica de un paciente es la obtención de una historia familiar detallada. Como mínimo, un paciente debe ser consultada en detalle sobre todos los grados familiares de primer padres, hermanos e hijos-(edad, sexo, estado de salud si [...]
Los tipos de anomalías cromosómicas
Los grandes cambios estructurales ocurrir en cualquiera equilibrada o desequilibrada forma. En esta última, hay una ganancia o pérdida de material genético; en el primero, no hay ningún cambio en la cantidad de material genético, pero sólo un reordenamiento de la misma. En los sitios de las rupturas y los nuevos adjuntos de fragmentos de [...]
Las aberraciones cromosómicas
Cualquier desviación de la estructura y el número de cromosomas que se muestran en la Figura E2-1 es, técnicamente, una aberración cromosómica. No todas las aberraciones causar problemas en el individuo afectado, pero algunos que no pueden llevar a problemas en la descendencia. Acerca de 1:200 recién nacidos vivos tiene una aberración cromosómica que se [...]
Trastornos de la causalidad multifactorial
Trastornos en el grupo las familias pero no se asocian con evidentes aberraciones cromosómicas o patrones mendelianos. Muchos incluyen malformaciones congénitas como el labio leporino, estenosis pilórica, y la espina bífida, enfermedad de las arterias coronarias; diabetes mellitus tipo 2, y diversas formas de neoplasia. A menudo se caracterizan por diferentes frecuencias en diferentes grupos [...]
Herencia Mitocondrial
Las mutaciones en los genes codificados por el cromosoma mitocondrial causar una variedad de enfermedades que afectan (en particular) los órganos altamente dependientes del metabolismo oxidativo, tales como la retina, el cerebro, los riñones y el corazón. Debido a una persona mitocondrias proceden casi en su totalidad a partir del óvulo, el patrón de herencia [...]
Herencia Ligada al Cromosoma X
Las características generales de la herencia ligada a X en el ser humano se puede resumir de la siguiente manera: (1) No hay-a-hombre la transmisión de hombre del fenotipo. (2) los machos no afectados no transmiten el fenotipo. (3) Todas las hijas de un varón afectado son portadores heterocigotos. (4) Los varones son afectados con [...]
Herencia autosómica recesiva
Las características de herencia autosómica recesiva en seres humanos se pueden resumir de la siguiente manera: (1) No hay un patrón horizontal en el árbol genealógico, con una sola generación afectados . (2) Los hombres y las mujeres se afectan con igual frecuencia y gravedad. (3) La herencia es de ambos padres, cada uno heterocigoto [...]
Herencia autosómica dominante
Las características de herencia autosómica dominante en el ser humano se puede resumir de la siguiente manera: (1) No hay un patrón vertical en el árbol genealógico, con las generaciones lesiones múltiples (2) Los heterocigotos para el alelo mutante muestran un fenotipo anormal. (3) Los hombres y las mujeres se afectan con igual frecuencia y [...]
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