Síndrome del ojo de gato


Nombre de la enfermedad y sinónimos
El síndrome del ojo de gato es una enfermedad cromosómica extremadamente rara.

También se denomina Síndrome de Schmid Fraccaro o Duplicación Invertida del Cromosoma 22, o Trisomía Parcial del Cromosoma 22.

Causas-Etiología
El síndrome del ojo de gato se debe a la existencia de una trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22. Las personas con una trisomía tienen un cromosoma extra en uno de los pares normales, mientras que las personas con una tetrasomía tienen dos cromosoma extra en uno de los pares normales. Los fetos con trisomías o tetrasomías completas no suelen llegar vivos al nacimiento.

El diagnóstico se realiza por análisis cromosómico.

Datos relevantes
Clínicamente presenta oligofrenia (retraso mental moderado), microcefalia, micrognacía, orejas de implantación baja, apéndices preauriculares, anomalías oculares coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo este alteración induce a la denominación del síndrome como Síndrome de ojo de gato), microftalmía (ojos anormalmente pequeños) o anoftalmía (falta congénita de los ojos), atresia (oclusión de una abertura natural), imperforación anal, fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), y malformaciones genitourinarias (fístula recto-vaginal), cardiacas, y esqueléticas.

El síndrome del ojo de gato es generalmente esporádico.

Especialidad médica que la trata
Neonatología y Pediatría

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Categoría: Glosario Médico.




12 Responses to “Síndrome del ojo de gato”

  1. Luis Omar Perez Solis Dice:

    MI hijo tiene los dos ojitos como de gato tiene casi 8 meces y no puede ver perfectamente ve borroso alguien puede desirme si vera mas adelante??


  2. Nilibanili Dice:

    Tengo un ojo como un gato .. Miau ?? Y cuando estoy en el sol me arde y me lagrimea ..


  3. Ivan Dice:

    Hola yo tengo los ojos como si fuera una gota callendo hacia arriba. Tengo 23 años no sufro de ningún retraso solo que no puedo ver alarga distancia … Pero no equipo ir x miedo que tener algo malo


  4. armando Dice:

    no siempre biene acompanado de retraso puede ser simplemente una falta de formacin del iris les comento porque hoy me toco una paciente asi y tampoco tiene retraso aunque si glaucoma


  5. Una chica Dice:

    A mi hace dos años mi oculista me dijo que tenía Ojos de Gato… la verdad que hasta ahora no he tenido curiosidad por saber que era y no me aclara mucho… lo del retraso puedo asegurar que yo no tengo o dudo mucho que pudiera cursar en la Universidad, tengo 20 años y que yo sepa no tengo ninguna cosa de esas… lo único quizás sea que desde siempre me ha resultado muy doloroso los cambios de luz repentinos, es decir, cuando a mis amigos no les hacia mas que una molestia, a mi me dolía hasta el punto de estar 1-2 minutos sin poder abrir los ojos del dolor y llorando, aunque también veo mejor en la oscuridad que mis amigos. Les llama la atención que con el minimo cambio de luz mi pupila se haga tan grande que no se ve el iris o pase justo lo contrario. Por lo demás, salvo alguna conjuntivitis que he tenido o la delicadeza de mis ojos para ponerme lentillas (son demasiado sensibles y las rechazan al de nada), no tengo ningún tipo de problema.


  6. Carla Paillan Dice:

    Mi Sobrina tiene ese sinbome ¿espero que no le afecte?


  7. lucho Dice:

    yo tengo 2 ojos de distinto color, uno celeste, y uno verde oscuro, el verde tiene una pupila dilatada con forma de gato. es lo mejor que me a pasado D:


  8. pablo Dice:

    nadie va a contestarnos


  9. pablo Dice:

    mi hijo tiene los dos ojos de gato y no tiene ninguna clase de retraso esta sano completamente saca buenas notas el niño tiene casi 7 años


  10. rose Dice:

    la mejor manera de obtener un amplio conocimiento de este sindrome es colocarnos en contacto con las personas q viven con el para poder compartir experiencias reales de sus testimonios y escuchar sus orientaciones acerca de la manera de como sobrellevar esta anomalia.


  11. jasmine Dice:

    bueno ke existen personas asi a mi me da n miedo


  12. pato Dice:

    Conoci a una pequeña que tiene la pupila del ojo izquierdo dilatada los medicos dijeron que es ojo de gato,la niña tiene cuatro meses y medio quisiera saber que tratamientos existen para este defecto y cual es el medico que la puede tratar gracias


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