Se trata de la diátesis hemorrágica hereditaria más frecuente dentro de las carencias de los factores de coagulación.
Es un trastorno ligado al cromosoma X, ya que el cromosoma X presenta los genes para la síntesis del factor VIII (la hemofilia B o enfermedad de Christmas también está ligada al cromosoma X, a diferencia de la deficiencia del resto de factores, que suelen ser trastornos autosómicos recesivos).
Dado que las mujeres portadoras (al tener dos cromosomas X, uno de ellos afecto) objetivan una actividad del factor VIII de alrededor del 50%, estas personas no presentan sintomatología (hace falta un descenso al 25% para presentar síntomas).
La clínica predominante son hematomas de tejidos blandos, hemartros, hemorragias internas de otros tipos, sangrado tras cirugía.
En el laboratorio se caracteriza por presentar un tiempo de tromboplastina parcial alargada con un tiempo de protrombina normal. El diagnóstico lo da la dosificación del factor VIII.
TRATAMIENTO.
Consiste en la administración de crioprecipitado o concentrado liofilizado (el primero es de una persona donante y el segundo de varias), del factor VIII, o factor VIII recombinante, preferiblemente.