Trastorno autosómico recesivo que afecta a 1 de cada 500 individuos. Los heterocigotos muestran una elevación del colesterol y de las LDL plasmáticos de 2 a 3 veces. Una aterosclerosis acelerada causa infarto de miocardio precoz, especialmente en los varones Son frecuentes los xantomas tendinosos y el arco corneal. El diagnóstico es sugerido por el hallazgo de un colesterol plasmático elevado con triglicéridos normales. No deben regatearse esfuerzos para normalizar la concentración de colesterol.
El tratamiento es la restricción del colesterol dietético y las resinas que ligan ácidos biliares (colestiramina o colestipol) más lovastatina.