Hay multitud de procesos donde, por mutación de aminoácidos de las cadenas de globina, se produce una hemoglobina inestable que precipita en el interior del hematíe, ocasionando los denominados cuerpos de Heinz y causando hemólisis que suele empeorar con fármacos oxidantes.
Hay un subgrupo de hemoglobinopatías, que consisten en hemoglobinas con un exceso de afinidad por el oxígeno, lo que ocasiona una disminución de la cesión de oxígeno a los tejidos con la consiguiente hipoxia tisular crónica, que da lugar a un incremento de eritropoyetina y esto a su vez una poliglobulia secundaria. Curiosamente, estas hemoglobinopatías no se caracterizan por anemia sino por poliglobulia.