La sarcoidosis puede afectar a la mayoría de los órganos pero tiene mayor incidencia en los pulmones, los ojos y la piel. En un 70-90% de casos afecta a personas entre 10 y 40 años. Casi la mitad de los enfermos están asintomáticos, detectándose la enfermedad en una radiografía de tórax de rutina. Los síntomas dependen del órgano enfermo, del grado de inflamación o actividad de la enfermedad, y del curso clínico (agudo, subagudo o crónico). Cerca de un tercio de los enfermos presentan síntomas inespecíficos como fiebre, malestar general, anorexia y discreta pérdida de peso.
Sarcoidosis pulmonar. El pulmón está afectado en más del 90% de los casos. Los síntomas más relevantes son la tos no productiva, la disnea y el dolor torácico. El dolor no suele ser intenso se trata más bien de opresión torácica retroesternal. La hemoptisis es rara.
Tracto respiratorio superior. Además del parénquima pulmonar también se puede afectar la laringe, la traquea y los bronquios. Por eso, en ocasiones, se auscultan sibilancias en algunos enfermos. También se ha descrito derrame pleural, quilotórax y neumotórax. La congestión nasal con presencia de nódulos en la mucosa nasal no es rara, al igual que la epiglotitis y la lesión de cuerdas vocales falsas.
Manifestaciones dermatológicas. Ocurren en el 25%-50% de los enfermos. Destacan dos lesiones: el eritema nodoso y el lupus pernio. El eritema nodoso se observa frecuentemente en mujeres jóvenes de raza blanca, y consiste en un nódulo rojizo, indurado y doloroso en las piernas, especialmente en la región pretibial. Frecuentemente remite en 6-8 semanas. Es un fenómeno asociado que aparece en otras muchas enfermedades y su histología no muestra los típicos granulomas sarcoideos. El lupus pernio aparece en las formas crónicas de la enfermedad, sobre todo en enfermos de raza negra, y se caracteriza por placas violáceas en nariz, mejillas y labios. La evolución es más tórpida y el pronóstico malo. Frecuentemente se asocia a quistes óseos y fibrosis pulmonar. Lesiones maculopapulares sarcoideas pueden afectar a diferentes partes de la cara y cicatrices.
Manifestaciones oculares. Cualquier parte de los ojos puede verse afectada, aunque lo habitual es la uveitis granulomatosa anterior, que aparece en el 20-30% de los casos. Otras lesiones son la queratoconjuntivitis seca, la inflamación de las glándulas lacrimales y los nódulos conjuntivales, la iridociclitis y la coriorretinitis. Las formas crónicas pueden dar lugar a secuelas como cataratas, glaucoma o ceguera. La combinación de uveitis anterior, parotiditis, parálisis facial y fiebre, se conoce como fiebre uveoparotídea o Síndrome de Heerfordt.
Manifestaciones cardíacas. Están presentes en un 5% de los casos, aunque en autopsias estas cifras pueden verse incrementadas. Pueden observarse arritmias, bloqueo cardíaco, insuficiencia cardíaca y hasta muerte súbita. Por ecocardiografia se puede detectar una disfunción diastólica.
Manifestaciones hepáticas. Aunque el hígado es palpable sólo en un 20% de los enfermos, en la biopsia pueden observarse granulomas hasta en un 90% de los casos. La afectación hepática suele ser asintomática. Se puede objetivar ligera elevación de transaminasas o, más frecuentemente, de la fosfatasa alcalina. La hipertensión portal y la insuficiencia hepática son muy raras.
Sistema reticuloendotelial. Además de las lesiones hepáticas, se puede producir aumento del tamaño de los ganglios linfáticos periféricos y del bazo. El hiperesplenismo puede conducir a anemia, trombopenia y leucopenia.
Sistema nervioso. Clínicamente evidente en un 10% de los casos, la afectación subclínica es mucho mayor. La enfermedad tiene predilección por la base del cerebro. Las más frecuentes son las lesiones sobre el nervio facial, el hipotálamo, la hipófisis y las meninges. También se puede observar neuropatía periférica, lesión medular o leucoencefalopatía multifocal progresiva. El líquido cefalorraquídeo revela linfocitosis y elevación de las proteínas. La resonancia magnética nuclear puede ayudar en el diagnóstico.
Sistema locomotor. Es frecuente observar artralgias, aunque no artritis, asociada a fiebre y adenopatías hiliares que junto al eritema nodoso forman el Síndrome de Löfgren. Las articulaciones afectadas suelen ser codos, muñecas y rodillas. En las formas crónicas, asociadas al lupus pernio, se puede ver una poliartritis crónica. La miositis granulomatosa es muy rara y tiene mal pronóstico.
Manifestaciones metabólicas. La hipercalcemia aparece en un 10% de los casos y la hipercalciuria, en orina de 24 horas, hasta en un 50%. Esto parece debido a un aumento de la síntesis de vitamina D por parte de los granulomas.
Otras localizaciones. Los riñones pueden resultar afectados por diversos mecanismos: infiltración directa, enfermedad glomerular, hipercalcemia o arteritis. La hipertensión arterial puede verse con cierta frecuencia. El estómago, esófago o páncreas pueden también estar dañados, simulando a la enfermedad de Crohn o al cáncer de páncreas. Los órganos reproductores muy raramente muestran infiltración, aunque se han dado casos de lesión en útero o testículos, que remeda tumor testicular.
El pronóstico de la enfermedad es bueno en la mayoría de los casos. Depende del estadio clínico, la progresión de la enfermedad y la precocidad en el tratamiento. Las formas extrapulmonares, la presencia de lupus pernio, uveitis crónica o hipercalcemia crónica, así como la edad mayor de 40 años o la raza negra se asocian a un peor pronóstico En pocos casos, habitualmente no tratados inicialmente, se puede llegar al estadio de fibrosis pulmonar con insuficiencia respiratoria y muerte.