Consiste en azoospermia obstructiva (con espermatogénesis normal) e infecciones sinopulmonares crónicas. Las BQ aparecen entre el 30 y el 70% de estos pacientes. Aunque hay un deficiente aclaramiento mucociliar, no hay alteraciones ultraestructurales del cilio y, al contrario de lo que sucede con la FQ, los iones en sudor y la secreción pancreática son normales. Los individuos afectos suelen ser varones de edad media que consultan por infertilidad.